| |
вклад функции продукта гена в развитие глазной патологии
Соединительная молекула адгезии 3. Плотные соединения представляют собой один из способов межклеточной адгезии в эпителиальных или эндотелиальных клеточных листах, формировующих непрерывные уплотнения вокруг клеток и служащих в качестве физического барьера, предотвращающего проход растворенных веществ и воды через свободно межклеточные пространства. Этот ген кодирует представителя суперсемейства иммуноглобулинов, который локализован в плотных контактах между высокими эндотелиальными клетками. В отличие от других белков этого семейства, этот белок не в состоянии присоединятьс к клеткам линии и образует только слабые гомотипические связи. Кодируемый белок является представителем семейства соединительных молекул адгезии и действует как рецептор для другого представителя этого семейства. Мутации в интронах этого гена связаны с геморрагическим разрушением мозга, субэпендимальной кальцификацией, и врожденной катарактой. Альтернативный сплайсинг приводит к нескольким вариантам транскрипции.
junctional adhesion molecule 3. Tight junctions represent one mode of cell-to-cell adhesion in epithelial or endothelial cell sheets, forming continuous seals around cells and serving as a physical barrier to prevent solutes and water from passing freely through the paracellular space. The protein encoded by this immunoglobulin superfamily gene member is localized in the tight junctions between high endothelial cells. Unlike other proteins in this family, the this protein is unable to adhere to leukocyte cell lines and only forms weak homotypic interactions. The encoded protein is a member of the junctional adhesion molecule protein family and acts as a receptor for another member of this family. A mutation in an intron of this gene is associated with hemorrhagic destruction of the brain, subependymal calcification, and congenital cataracts. Alternative splicing results in multiple transcript variants.
Материал подготовила Полина Цепкова по заказу Марианны Ивановой
октябрь 2013
|
|
