располагается на 8 хромосоме (локус 8q21.3)
с него считывается белок ионного канала: циклический нуклеотид вентильный канал бета 3(Cyclic Nucleotide Gated channel Beta 3)
Мутации в гене CNGB3приводят к развитию дистрофий сетчатки, ахроматопсии
мРНК join(1..177,3940..4021,17019..17145,72578..72732, 75508..75657,76543..76751,89614..89664,95789..95875, 98990..99054,99803..99925,110783..110924,114598..114757, 117596..117693,132005..132088,139465..139583, 164424..164570,164813..164987,167546..169741)
Управляемый циклическими нуклеотидами канал бета 3. Этот ген кодирует бета-субъединицу управляемого циклическими нуклеотидами ионного канала. Бета-субъединица, по-видимому, играет роль в модуляции функции канала в колбочковых фоторецепторах. Этот гетеротетрамерный канал необходим для сенсорной трансдукции и мутации в этом гене ассоциированы с ахроматопсией 3, прогрессиврующей дистрофией палочек и ювенальной дегенерацией желтого пятна, также известной как болезнь Штаргардта.
Экзоны:
1.
AAGGCACAGTCATAAATACAGAGGGTTTTCAGAACCACCTCAGAGAAGATGTTTAAATCG CTGACA AAAGTCAACAAGGTGAAGCCTATAGGAGAGAACAATGAGAATGAACAAAGTTCT CGTCGGAATGAAGAAGGCTCTCACCCAAGTAATCAGTCTCAGCAAACCACAGCACAG
2.
GAAGAAAACAAAGGTGAAGAG AAATCTCTCAAAACCAAGTCAACTCCAGTCACGTCTGAAGAGCCACACACCAACATACAA G
3.
ACAAACTCTCCAAGAAAAATTC CTCTGGAGATCTGACCACAAACCCTGACCCTCAAAATGCAGCAGAACCAACTGGAACAGT GCCAGAGCAGAAGGAAATGGACCCCGGGAAAGAAGGTCCAAACAG
4.
TTGACCCTAGAACAACAAGAATTTGAA CTGTGGTACCACTTATCCCTGGATTTTCTTCCTTCTCTGCCATCTGTGAGACAGCAACAC GATCTCTCCTCTTCTTGCTCCTCCTCAGCCTACTCAACATGAGGACAACTGGATGCAGAC CTTTCTGATGATCCACTTCCACTTAGGCAATAGTAAATATATGGTCTCTTCTTTATGATT TTAATAACATTTTCTCTTCTCTGGCTTGCTTTATTGTAAGAATGCAGTATGTAACATGTA TAACATGAAATATGTACCCATCCATATGAACAAGTAAGGCTTCTGGCCAACAGTAGGCTA TTAGTAGTTAAGTTTGGGAGGAGTCAAAAGTCATATGCAATTTTCAGCTACACAGGAGGT CTAGTGCCCCTAACCTCTACATCATTTATGGGCCAACTGTAATTTGCAATAAATTTTGAC TGCTAGA
5.
CCCACAAAACAAACCGCCTGCAG CTCCTGTTATAAATGAGTATGCCGATGCCCAGCTACACAACCTGGTGAAAAGAATGCGTC AAAGAACAGCCCTCTACAAGAAAAAGTTGGTAGAGGGAGATCTCTCCTCACCCGAAGCCA GCCCACAAACTG
6.
CAAAGCCCACGGCTGTACCACCAGTAAAAGAAA GCGATGATAAGCCAACAGAACATTACTACAGGCTGTTGTGGTTCAAAGTCAAAAAGATGC CTTTAACAGAGTACTTAAAGCGAATTAAACTTCCAAACAGCATAGATTCATACACAG
7.
ATCGACTCTATCTCCTGT GGCTCTTGCTTGTCACTCTTGCCTATAACTGGAACTGCTGTTTTATACCACTGCGCCTCG TCTTCCCATATCAAACCGCAGACAACATACACTACTGGCTTATTGCGGACATCATATGTG ATATCATCTACCTTTATGATATGCTATTTATCCAGCCCAGACTCCAGTTTGTAAGAGGAG GAGACATAATA
8.
GTGGATTCAAATGAGCTAAGGAAACAC TACAGGACTTCTACAAAATTTCAG
9.
TTGGATGTCGCATCAATAATACCATTTGATAT TTGCTACCTCTTCTTTGGGTTTAATCCAATGTTTAGAGCAAATAGGATGTTAAAG
10.
TACACTTCATT TTTTGAATTTAATCATCACCTAGAGTCTATAATGGACAAAGCATATATCTACAG
11.
AGTTATTCGAACAACTGGATACTTGCTGTTTATTCTGC ACATTAATGCCTGTGTTTATTACTGGGCTTCAAACTATGAAGGAATTGGCACTACTAGAT GGGTGTATGATGGGGAAGGAAACGA
12.
GTATCTGAGATGTTATTATTGGGCAGTTCGAACTTTAA TTACCATTGGTGGCCTTCCAGAACCACAAACTTTATTTGAAATTGTTTTTCAACTCTTGA ATTTTTTTTCTGGAGTTTTTGTGTTCTCCAGTTTAATTGGTCAG
13.
ATG AGAGATGTGATTGGAGCAGCTACAGCCAATCAGAACTACTTCCGCGCCTGCATGGATGAC ACCATTGCCTACATGAACAATTACTCCATTCCTAAACTTGTGCAAAAGCGAGTTCGGACT TGGTATGAATATACATGGGACTCTCAAAGAATGCTAG
14.
ATGAG TCTGATTTGCTTAAGACCCTACCAACTACGGTCCAGTTAGCCCTCGCCATTGATGTGAAC TTCAGCATCATCAGCAAAGTCGACTTGTTCAAG
15.
GGTTGTGATACACAGATGATTTATGACATGTTGCTAAGATTGAAATCCGTTCTCTA TTTGCCTGGTGACTTTGTCTGCAAAAAG
16.
GGAGAAATTGGCAAGGAAATGTATATCATCAAGCAT GGAGAAGTCCAAGTTCTTGGAGGCCCTGATGGTACTAAAGTTCTGGTTACTCTGAAAGCT GGGTCGGTGTTTGGAGAAATCAG
17.
CCTTCTAGCAGCAGGAGGAGGAAACCGTCGAACTGCC AATGTGGTG GCCCACGGGTTTGCCAATCTTTTAACTCTAGACAAAAAGACCCTCCAAGAA ATTCTAGTGCATTATCCAGATTCTGAAAGGATCCTCATGAAGAAAGCCAG
18.
AGTGCTTT TAAAGCAGAAGGCTAAGACCGCAGAAGCAACCCCTCCAAGAAAAGATCTTGCCCTCCTCT TCCCACCGAAAGAAGAGACACCCAAACTGTTTAAAACTCTCCTAGGAGGCACAGGAAAAG CAAGTCTTGCAAGACTACTCAAATTGAAGCGAGAGCAAGCAGCTCAG
19.
AAGAAAGAAAATTCTGAAGGAGGAGAGGAAGAAGG AAAAGAAAATGAAGATAAACAAAAAGAAAATGAAGATAAACAAAAAGAAAATGAAGATAA AGGAAAAGAAAATGAAGATAAAGATAAAGGAAGAGAGCCAGAAGAGAAGCCACTGGACAG ACCTGAATGTACAGCAAGTCCTATTGCAGTGGAGGAAGAACCCCACTCAGTTAGAAGGAC AGTTTTACCCAGAGGGACTTCTCGTCAATCACTCATTATCAGCATGGCTCCTTCTGCTGA GGGCGGAGAAGAGGTTCTTACTATTGAAGTCAAAGAAAAGGCTAAGCAATAAATGTTTGA TTATCTTTAGATGTGATATAGCTAGTTCCCAAAGTGATTGTACCTAGGATTGTAACTTAA ATTAACGAGGGGAAACGACATGCTGGGACCCTTGAGAAACGAAAGGCAAATCCCTAGCTT AGTTTCTAGGACTTATCTGAGAGTGTGATTTCATGCAGTGGTAATAAGAAGATTATTAAA AGCCATCCCTATTCTCCGTTTTCATTAACTTTATGCAATTGCTATATCTTCTAATTGTAT GTAGTAAGTTTCCTTTTCCTTTGGTTCTTTCCTGATGATGTCTCTTCCTTCCAGTTTTAT TAGCTTGCTCTTGGCTGTGATGTGATTCACTAACCTTTTCTCTTAATTTTTATTGTGTTT AATTTCTTCTTTGGCACTCTAAAGCCTGGCTAATTGTTCTAGGTTTATGAATTTCACCTC TTACATGTAAAGGGTATAAGATTTTAATGTAATAGGTCAAAAATCAGATTATTTTCATTC AAATGAGGATGATGAGTCACTGTAATATCAAAAAATCCCCAGCAGCTGGGACTGAAGGGA AGCAGAGATCATGAAGCTTTCTGAATGAGAAGTCTGATTTTTGGAACAGTCCCCTGAAGA CCAATGTTGGTCGGCAGAATTAGCAAACTGGCAAAATCACATTGCAGGAACATATTGGAA AAATTGTACCCTTTACTAAAGAAATAAACTTCAATATTTTCTCTTCTAACCAACTTAAAA GACACCAATCTACCTAACTCATCTGGCTCAAGGGACTTGGACTGGAGGATACAGGCTAAA GTGACACTTATCAGAATCTTCCTCAAGCACTTGCTGGAAAAGATATCAGATTGGAACTTC TTGTTTAAAATTAAGCTTTAGTAAAACAAAGTGATGAGGTTAGGAAGGCAGACTCTACAC ATGTCAGATTGACATATCCCCACAATTTCCGGAACCTACATGTATAGCTGTTTACAAAAT CTCCAAGTTAATTAAGGGCACTTTAGGAAGTTGTCCTCATGAATTAGCTAGCATTAGCAT AATTACCGACGTTGCATGCTGTGAGGAGGCTACAAAGGCCAGGCTGGTGTCGGAAGTAAT AATACATATAGAATTCCATTCTAATAAATGCCATTAGTGTATAACATCAAGTTCTGTGTA ATGAGGCTATTTCCAAGTCTCCAAAGATGGTCACTGTAACAGCACTTTGCTGAGAGGGTT TTAACAAATCATATTAGCCAAAAAGCCTACAACATAGATGCATTTAGCAAACCATGTACA AATCAATCACTATAATAAACTGCATCATTTGATAGAGTCACCGTTTTTGCATGTAGTGTT AGAGTATCACAAAATATAACAAGTTTTACTAAAGGATGGTTGGTTTTTTCAGGATTTAAG GGAATATGGACAAATTGTTAAATAGTATTTATTTGATAAATGGGAGTTTGTATGCAGAAA GAGTGAATTGCGTATAAAAAGGGTGATTTAAAAACCCAGAAACAAAAGGTAGAATAGGGC TGAAGCATCTGATAATAGGAAAAGAAAAGGACAAAAGTCCTCAACTTGTGAGCAATATGC TTTCCCTTTACACCCTGTAATTTATTCAAATGATATTAAAATACAAGACCATTGCAATTT ATGCTTTTCGCCTGGCAGTTATTTTCCCCCCCAAGCTATCCTGTTTCAGATAATATCAAT TTATTTCCAATCCATCAGACTAAAATCTAAGAAAATTCAAGAACTCTTTTATTGTTGATT TGGTGCCACCAAATTCTTTTTCTTTTTAAATCTTTCTAATTATCCTTTCTTTTTCAATCC CATTGCTAACACCCAGAACATATTTTCTGTTCAATGCAAATAAACATTCACTTTTTACCT A (2196 п.н)
20.
GGTCAGTTCTTA CCTGTGTCCTTCACTGCTGGGATATTCTTAGGTCACCTGAGACTCTGAACTGGAATAATT GA
21.
CTCTCTTGCTCCTTTCCTCTGCCGTAGGAGCAGCACATCCCAGATAAGGCT GTTCCTTCAGCCTGAGTCCCAATATAAGAAACATGGAGAGAACTCCAGCCTAGCTGCATG TAAAATGAGCAAGAAATAAACTGTTGTCATTAAAGCCAC
|
