Цены действительны с 1 января 2018 г.
Условия оплаты: 100% предоплата. НДС не облагается.
АД - аутосомно-доминантный, АР - аутосомно-рецессивный,
Образец крови: взрослый 8 мл, ребенок до 8 лет 3 мл
Тесты с маркировкой LDT (Laboratory developed test)
выполняются в рамках договора оказания услуг
| № |
Наименование |
Описание услуги |
Цена, руб |
Срок исполнения
(РАБОЧИЕ ДНИ) |
Материал |
| |
КОНСУЛЬТАЦИИ |
| K.001 |
Консультация Ивановой М.Е. |
1 категория сложности |
4 300 |
|
|
| K.002 |
Консультация Ивановой М.Е. |
2 категория сложности |
6 000 |
|
|
| K.003 |
Консультация Ивановой М.Е. |
3 категория сложности |
15 000 |
|
|
| K.004 |
Консультация врача по результатам генетического анализа, проведенного в лаборатории другого учреждения |
|
3000 |
|
|
| |
КЛИНИЧЕСКОЕ ОБСЛЕДОВАНИЕ |
| D.001 |
Офтальмологическое обследование (vis, рефрактометрия, биомикроскопия, офтальмоскопия с мидриазом, пневмотонометрия) |
|
4300 |
|
|
| D.002 |
ОСТ (оба глаза) |
|
4200 |
|
|
| D.003 |
Компьютерная периметрия (оба глаза) |
|
4400 |
|
|
| D.004 |
Электрофизиологическое обследование |
Электроретинография |
6000 |
|
|
| D.005 |
Зрительные вызванные потенциалы |
3500 |
|
|
| D.006 |
Составление семейного анамнеза |
|
700 |
|
|
| |
УСЛУГИ |
| U.001 |
Забор венозной крови |
|
700 |
|
|
| U.002 |
Забор венозной крови ребенок до 16 лет |
|
800 |
|
|
| U.003 |
Занесение данных в реестр |
|
800 |
|
|
| U.004 |
Биопсия хориона |
|
23000 |
|
|
| U.005 |
Кордоцентез |
|
22000 |
|
|
| U.006 |
Участие в программе "Биобанк" (хранение биоматериала в течение 3-х лет) |
|
5500 |
|
Венозная кровь с ЭДТА |
| |
КОМПЛЕКСНАЯ ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ДИАГНОСТИКА |
| P.001 |
Секвенирование экзома |
Анализ экзонов и сплайс-сайтов 22 тысяч генов на наличие мутаций, ассоциированных с проявлениями глазных заболеваний |
58 000 |
60 - 100 |
Венозная кровь с ЭДТА |
| P.002 |
Секвенирование генома |
Анализ всей последовательности ДНК |
99000 |
60 - 100 |
Венозная кровь с ЭДТА |
| P.003 |
Анализ геномных/экзомных данных, полученных в другой лаборатории |
За 1 час работы биоинформатика/генетика |
3000 |
7 |
|
| P.004 |
Панель "Заболевания сетчатки" |
Секвенирование экзонов и сплайс-сайтов 217 основных генов* (список прилагается), мутации в которых приводят к дистрофиям сетчатки |
48000 |
60 - 100 |
Венозная кровь с ЭДТА |
| P.005 |
Панель "Цилиопатии" |
Секвенирование экзонов и сплайс-сайтов 94 основных генов** (список прилагается), мутации в которых приводят к цилиопатиям |
48000 |
60 - 100 |
Венозная кровь с ЭДТА |
| |
МНОГОФАКТОРНЫЕ ГЛАЗНЫЕ ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ |
| C.001 |
Миопия патологическая прогрессирующая |
Поиск частых мутаций в генах COL1A1, COL3A1, COL11A2 |
9800 |
20 - 35 * LDT |
Венозная кровь с ЭДТА |
| C.002 |
|
Поиск мутаций в генах ADAMTS2, CHST14, COL1A1, COL3A1, COL11A2, FLNA, SLC39A13, |
22000 |
20 - 35 *LDT |
Венозная кровь с ЭДТА |
| C.003 |
NGS панель Прогрессирующая миопия |
Поиск мутаций в генах ADAMTS2, CHST14, B4GALT7, CHST14, COL1A1, COL3A1, COL11A2, FLNA, PLOD1, SLC39A13, TNXB. |
53000 |
60 - 100 |
Венозная кровь с ЭДТА |
| C.004 |
Возрастная макулярная дегенерация |
Поиск частых мутаций в генах PRPH2, CFH |
6900 |
20 - 35 *LDT |
Венозная кровь с ЭДТА |
| C.005 |
|
Поиск мутаций в генах FBLN5, RAX2, CST3 |
19900 |
35 * LDT |
Венозная кровь с ЭДТА |
| C.006 |
Дистрофия сетчатки по типу Кунта-Юниуса |
Поиск мутаций в гене HTRA1 |
8800 |
35 * LDT |
Венозная кровь с ЭДТА |
| C.007 |
NGS панель Возрастная макулярная дегенерация |
Поиск мутаций в генах ABCA4, ARMS2, C2, C3, CFB, CFH, CST3, ERCC6, FBLN5, HMCN1, HTRA1, MT-ND2, RAX2 |
56000 |
60 - 100 |
Венозная кровь с ЭДТА |
| C.008 |
Увеит рецидивирующий идиопатический |
Поиск частых мутаций в генах HLA-B27, HLA-B51, IL17A |
8500 |
35 * LDT |
Венозная кровь с ЭДТА |
| C.009 |
|
Поиск мутаций в генах HLA-B27, HLA-B51, IL17A |
18300 |
35 * LDT |
Венозная кровь с ЭДТА |
| C.010 |
NGS панель Увеит |
Поиск мутаций в генах NOD2, CAPN5, HLA-DRB1, HLA-B27, HLA-B51, IL17A |
29900 |
100 |
Венозная кровь с ЭДТА |
| C.011 |
Кератоконус |
Поиск частых мутаций в гене VSX1 |
6200 |
35 * LDT |
Венозная кровь с ЭДТА |
| C.012 |
|
Поиск мутаций в гене VSX1 |
18800 |
35 * LDT |
Венозная кровь с ЭДТА |
| C.013 |
NGS панель Кератоконус |
Поиск мутаций в генах VSX1, ADAMTS2, CHST14, B4GALT7, CHST14, COL1A1, COL3A1, COL11A2, FLNA, PLOD1, SLC39A13, TNXB. |
55000 |
60 - 100 |
Венозная кровь с ЭДТА |
| |
МОНОГЕННЫЕ ГЛАЗНЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ |
|
Аксенфельда-Ригера синдром |
| M.001 |
|
Поиск мутаций в гене PITX2 |
15200 |
35 * LDT |
Венозная кровь с ЭДТА |
| M.002 |
|
Поиск мутаций в гене FOXC1 |
10500 |
35 * LDT |
Венозная кровь с ЭДТА |
| M.003 |
Поиск выявленной в семье мутации у родственника (за 1 мутацию) |
|
5200 |
35 * LDT |
Венозная кровь с ЭДТА |
| M.004 |
Пренатальная диагностика |
|
12800 |
18 |
Ворсины хориона, амниотическая жидкость, пуповинная кровь |
| |
Альбинизм |
| M.005 |
глазной Хсц |
Поиск мутаций в гене GPR143 |
19200 |
35 * LDT |
Венозная кровь с ЭДТА |
| M.006 |
глазокожный тип 1 |
Поиск мутаций в гене TYR |
14000 |
35 * LDT |
Венозная кровь с ЭДТА |
| M.007 |
глазокожный тип 2 |
Поиск мутаций в генах OCA2, MC1R |
22300 |
35 * LDT |
Венозная кровь с ЭДТА |
| M.008 |
глазокожный тип 3 |
Поиск мутаций в гене TYRP1 |
9990 |
35 * LDT |
Венозная кровь с ЭДТА |
| M.009 |
глазокожный тип 4 |
Поиск мутаций в гене SLC45A2 |
13400 |
35 * LDT |
Венозная кровь с ЭДТА |
| M.010 |
глазокожный тип 5/тип 7 |
Поиск мутаций в гене C10ORF11 |
8800 |
35 * LDT |
Венозная кровь с ЭДТА |
| M.011 |
глазокожный тип 6 |
Поиск мутаций в гене SLC24A5 |
13700 |
35 * LDT |
Венозная кровь с ЭДТА |
| M.012 |
синдром Грисцелли (Griscelli) |
Поиск мутаций в генах MYO5A, RAB27A |
19000 |
35 * LDT |
Венозная кровь с ЭДТА |
| M.013 |
синдром Германски-Пудлак (Hermansky-Pudlak) |
Поиск мутаций в гене HPS1 |
13300 |
35 * LDT |
Венозная кровь с ЭДТА |
| M.014 |
болезнь Гиршпрунга (Hirschsprung) |
Поиск мутаций в гене EDNRB |
13300 |
|
Венозная кровь с ЭДТА |
| M.015 |
NGS панель "Альбинизм" |
Поиск мутаций в генах C10ORF11, GPR143, LYST, MC1R, MITF, MYO5A, OCA2, RAB27A, SLC45A2, TYR, TYRP1 |
126000 |
60 - 100 |
Венозная кровь с ЭДТА |
| M.016 |
Поиск выявленной в семье мутации у родственника (за 1 мутацию) |
|
5200 |
35 * LDT |
Венозная кровь с ЭДТА |
| M.017 |
Пренатальная диагностика |
|
12800 |
18 |
Ворсины хориона, амниотическая жидкость, пуповинная кровь |
| |
Амавроз Лебера |
| M.018 |
|
Поиск мутаций в гене RPE65 |
16500 |
35 * LDT |
Венозная кровь с ЭДТА |
| M.019 |
|
Поиск мутаций в гене AIPL1 |
15900 |
35 * LDT |
Венозная кровь с ЭДТА |
| M.020 |
тип 1 |
Поиск мутаций в гене GUCY2D |
20500 |
35 * LDT |
Венозная кровь с ЭДТА |
| M.021 |
тип 3 |
Поиск мутаций в гене SPATA7 |
14500 |
35 * LDT |
Венозная кровь с ЭДТА |
| M.022 |
тип 5 |
Поиск мутаций в гене LCA5 |
17500 |
35 * LDT |
Венозная кровь с ЭДТА |
| M.023 |
тип 6 |
Поиск мутаций в гене RPGRIP1 |
15000 |
35 * LDT |
Венозная кровь с ЭДТА |
| M.024 |
тип 7 |
Поиск мутаций в гене CRX |
7800 |
35 * LDT |
Венозная кровь с ЭДТА |
| M.025 |
тип 8 |
Поиск мутаций в гене CRB1 |
27800 |
35 * LDT |
Венозная кровь с ЭДТА |
| M.026 |
тип 9 |
Поиск мутаций в гене NMNAT1 |
22500 |
35 * LDT |
Венозная кровь с ЭДТА |
| M.027 |
тип 10 |
Поиск мутаций в гене CEP290 |
19900 |
35 * LDT |
Венозная кровь с ЭДТА |
| M.028 |
тип 11 |
Поиск мутаций в гене IMPDH1 |
14200 |
35 * LDT |
Венозная кровь с ЭДТА |
| M.029 |
тип 12 |
Поиск мутаций в гене RD3 |
9900 |
35 * LDT |
Венозная кровь с ЭДТА |
| M.030 |
тип 16 |
Поиск мутаций в гене KCNJ13 |
16200 |
35 * LDT |
Венозная кровь с ЭДТА |
| M.031 |
тип 17 |
Поиск мутаций в гене GDF6 |
18900 |
35 * LDT |
Венозная кровь с ЭДТА |
| M.032 |
врожденный амавроз Лебера с миопатией |
Поиск мутаций в гене DTHD1 |
17400 |
35 * LDT |
Венозная кровь с ЭДТА |
| M.033 |
|
Поиск мутаций в гене RDH12 |
15900 |
35 * LDT |
Венозная кровь с ЭДТА |
| M.034 |
|
Поиск мутаций в гене TULP1 |
15900 |
35 * LDT |
Венозная кровь с ЭДТА |
| M.035 |
|
Поиск мутаций в гене LRAT |
7900 |
35 * LDT |
Венозная кровь с ЭДТА |
| M.036 |
|
Поиск мутаций в гене IQCB1 |
13000 |
35 * LDT |
Венозная кровь с ЭДТА |
| M.037 |
NGS панель Амавроз Лебера |
Поиск мутаций в генах AIPL1, CABP4, CEP290, CRB1, CRX, GUCY2D, IMPDH1, IQCB1, KCNJ13, LCA5, LRAT, NMNAT1, OTX2, RD3, RDH12, RPE65, RPGRIP1, SPATA7, TULP1 |
48000 |
60 - 100 |
Венозная кровь с ЭДТА |
| M.038 |
Поиск выявленной в семье мутации у родственника (за 1 мутацию) |
|
5200 |
35 * LDT |
Венозная кровь с ЭДТА |
| M.039 |
Пренатальная диагностика |
|
32000 |
18 |
Ворсины хориона, амниотическая жидкость, пуповинная кровь |
| |
Аниридия |
| M.040 |
|
Поиск макроизменений в гене PAX6 (MLPA) |
9500 |
35 * LDT |
Венозная кровь с ЭДТА |
| M.041 |
|
Поиск мутаций в гене PAX6 |
42000 |
35 * LDT |
Венозная кровь с ЭДТА |
| M.042 |
Пренатальная диагностика |
|
12500 |
18 |
Ворсины хориона, амниотическая жидкость, пуповинная кровь |
| |
Анофтальм |
| M.043 |
|
Поиск мутаций в гене MFRP |
12900 |
35 *LDT |
Венозная кровь с ЭДТА |
| M.044 |
|
Поиск мутаций в генах SOX2, OTX2, RAX, STRA6, VSX2(CHX10), PAX6 |
32000 |
35 * LDT |
Венозная кровь с ЭДТА |
| M.045 |
NGS панель Анофтальм |
Поиск мутаций в генах ALDH1A3, BCOR, BMP4, HCCS, MITF, OTX2, RAX, SIX6, SOX2, STRA6, TENM1, TENM3, VSX2 |
48000 |
60 - 100 |
Венозная кровь с ЭДТА |
| M.046 |
Поиск выявленной в семье мутации у родственника (за 1 мутацию) |
|
5200 |
35 * LDT |
Венозная кровь с ЭДТА |
| M.047 |
Пренатальная диагностика |
|
32000 |
18 |
Ворсины хориона, амниотическая жидкость, пуповинная кровь |
| |
Атрофия зрительного нерва |
| M.048 |
|
Поиск частых мутаций в гене OPA1 |
13400 |
35 *LDT |
Венозная кровь с ЭДТА |
| M.049 |
|
Поиск мутаций в гене OPA1 |
43500 |
35 * LDT |
Венозная кровь с ЭДТА |
| M.050 |
|
Поиск мутаций в гене OPA3 |
9200 |
35 * LDT |
Венозная кровь с ЭДТА |
| M.051 |
|
Поиск мутаций в гене SOX2 |
14200 |
35 * LDT |
Венозная кровь с ЭДТА |
| M.052 |
Колобома зрительного нерва |
Поиск мутаций в гене PAX6 |
24000 |
35 * LDT |
Венозная кровь с ЭДТА |
| M.053 |
Папиллоренальный синдром |
Поиск мутаций в гене PAX2 |
15500 |
35 * LDT |
Венозная кровь с ЭДТА |
| M.054 |
NGS панель Атрофия зрительного нерва |
Поиск мутаций в генах AUH, C12ORF65, CISD2, NDUFS1, OPA1, OPA3, POLG, SPG7, TIMM8A, TMEM126A, WFS1 |
83000 |
60 - 100 |
Венозная кровь с ЭДТА |
| M.055 |
Поиск выявленной в семье мутации у родственника (за 1 мутацию) |
|
5200 |
35 * LDT |
Венозная кровь с ЭДТА |
| M.056 |
Пренатальная диагностика |
|
12500 |
18 |
Ворсины хориона, амниотическая жидкость, пуповинная кровь |
| |
Ахроматопсия |
| M.057 |
тип 2 |
Поиск мутаций в гене CNGA3 |
30000 |
35 * LDT |
Венозная кровь с ЭДТА |
| M.058 |
тип 3 |
Поиск мутаций в гене CNGB3 |
31000 |
35 * LDT |
Венозная кровь с ЭДТА |
| M.059 |
мутация острова Пингелап (тип 3) |
Поиск мутации 1148delC в гене CNGB3, характерной для жителей острова Pingelap |
5200 |
14 |
Венозная кровь с ЭДТА |
| M.060 |
тип 4 |
Поиск мутаций в гене GNAT2 |
13800 |
35 * LDT |
Венозная кровь с ЭДТА |
| M.061 |
тип 6 |
Поиск мутаций в гене PDE6H |
15500 |
35 * LDT |
Венозная кровь с ЭДТА |
| M.062 |
тип 7 |
Поиск мутаций в гене ATF6 |
10800 |
35 * LDT |
Венозная кровь с ЭДТА |
| M.063 |
|
Поиск мутаций в гене PDE6C |
15500 |
35 * LDT |
Венозная кровь с ЭДТА |
| M.064 |
NGS панель Ахроматопсия |
Поиск мутаций в генах CNGA3, CNGB3, GNAT2, PDE6C, ЗВУ6Р |
62000 |
60 - 100 |
Венозная кровь с ЭДТА |
| M.065 |
Поиск выявленной в семье мутации у родственника (за 1 мутацию) |
|
5200 |
35 * LDT |
Венозная кровь с ЭДТА |
| M.066 |
Пренатальная диагностика |
|
12500 |
18 |
Ворсины хориона, амниотическая жидкость, пуповинная кровь |
| |
Барде-Бидля синдром |
| M.067 |
|
поиск частых мутаций в гене BBS1, BBS10 |
9500 |
20 |
Венозная кровь с ЭДТА |
| M.068 |
|
поиск мутаций в генах BBS1, BBS2, BBIP1 |
21000 |
35 * LDT |
Венозная кровь с ЭДТА |
| M.069 |
NGS панель Синдром Барде-Бидля |
Поиск мутаций в генах ALMS1, ARL6, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, CCDC28B, CEP290, LZTFL1, MKKS, MKS1, SDCCAG8, TRIM32, TTC8, WDPCP |
121000 |
60 - 100 |
Венозная кровь с ЭДТА |
| M.070 |
Поиск выявленной в семье мутации у родственника (за 1 мутацию) |
|
5200 |
35 * LDT |
Венозная кровь с ЭДТА |
| M.071 |
Пренатальная диагностика |
|
18500 |
18 |
Ворсины хориона, амниотическая жидкость, пуповинная кровь |
| |
Белоточечный ретинит (fundus albipunctatus) |
| M.072 |
|
Поиск частых мутации в гене PRPH2 |
5900 |
35 * LDT |
Венозная кровь с ЭДТА |
| M.073 |
|
Поиск мутаций в гене RDH5 |
9200 |
35 * LDT |
Венозная кровь с ЭДТА |
| M.074 |
|
Поиск мутаций в генах PRPH2, RDH5, RLBP1 |
24500 |
35 * LDT |
Венозная кровь с ЭДТА |
| M.075 |
Поиск выявленной в семье мутации у родственника (за 1 мутацию) |
|
5200 |
35 * LDT |
Венозная кровь с ЭДТА |
| M.076 |
Пренатальная диагностика |
|
14200 |
18 |
Ворсины хориона, амниотическая жидкость, пуповинная кровь |
| |
Болезнь Беста (синонимы: бестрофинопатия, витреохориоретинопатия) |
| M.077 |
|
Поиск мутаций в гене BEST1 |
16000 |
35 * LDT |
Венозная кровь с ЭДТА |
| M.078 |
|
Поиск мутаций в гене BEST2 |
19500 |
35 * LDT |
Венозная кровь с ЭДТА |
| M.079 |
|
Поиск мутаций в гене BEST3 |
18500 |
35 * LDT |
Венозная кровь с ЭДТА |
| M.080 |
|
Поиск мутаций в гене BEST4 |
15500 |
35 * LDT |
Венозная кровь с ЭДТА |
| M.081 |
NGS панель Болезнь Беста |
Поиск мутаций в генах BEST1, EFEMP1, TIMP3, CTRP5 |
48000 |
60 - 100 |
Венозная кровь с ЭДТА |
| M.082 |
Поиск выявленной в семье мутации у родственника (за 1 мутацию) |
|
5200 |
35 * LDT |
Венозная кровь с ЭДТА |
| M.083 |
Пренатальная диагностика |
|
18500 |
18 |
Ворсины хориона, амниотическая жидкость, пуповинная кровь |
| |
Ваарденбурга Waardenburg синдром |
| M.084 |
|
Поиск мутаций в гене MITF |
6600 |
35 * LDT |
Венозная кровь с ЭДТА |
| M.085 |
NGS панель синдром Ваарденбурга (Waardenburg) |
Поиск мутаций в генах EDN3, EDNRB, MITF, PAX3, SNAI2, SOX10, TYR |
48000 |
60 - 100 |
Венозная кровь с ЭДТА |
| M.086 |
Поиск выявленной в семье мутации у родственника (за 1 мутацию) |
|
6200 |
35 * LDT |
Венозная кровь с ЭДТА |
| M.087 |
Пренатальная диагностика |
|
18500 |
18 |
Ворсины хориона, амниотическая жидкость, пуповинная кровь |
| |
Вильсона-Коновалова болезнь |
| M.088 |
|
Поиск частых мутаций в гене ATP7B |
7800 |
35 * LDT |
Венозная кровь с ЭДТА |
| M.089 |
|
Поиск мутаций в гене ATP7B |
37500 |
35 * LDT |
Венозная кровь с ЭДТА |
| |
Врожденная стационарная ночная слепота |
| M.090 |
тип 1А |
Поиск мутаций в гене NYX |
10200 |
35 * LDT |
Венозная кровь с ЭДТА |
| M.091 |
тип 1B |
Поиск мутаций в гене GRM6 |
5800 |
35 * LDT |
Венозная кровь с ЭДТА |
| M.092 |
тип 1С |
Поиск мутаций в гене TRPM1 |
6600 |
35 * LDT |
Венозная кровь с ЭДТА |
| M.093 |
тип 2А |
Поиск мутаций в гене CACNA1F |
10800 |
35 * LDT |
Венозная кровь с ЭДТА |
| M.094 |
тип 2B |
Поиск мутаций в гене CABP4 |
8900 |
35 * LDT |
Венозная кровь с ЭДТА |
| M.095 |
тип 3 |
Поиск мутаций в гене GNAT1 |
13800 |
35 * LDT |
Венозная кровь с ЭДТА |
| M.096 |
АД, тип 2 |
Поиск мутаций в гене PRE6B |
10200 |
35 * LDT |
Венозная кровь с ЭДТА |
| M.097 |
тип 1Е |
Поиск мутаций в гене GPR179 |
87900 |
35 * LDT |
Венозная кровь с ЭДТА |
| M.098 |
болезнь Огуши |
Поиск мутаций в гене SAG |
10800 |
35 * LDT |
Венозная кровь с ЭДТА |
| M.099 |
болезнь Огуши |
Поиск мутаций в гене GRK1 |
15000 |
35 * LDT |
Венозная кровь с ЭДТА |
| M.100 |
NGS панель Врожденная стационарная ночная слепота |
Поиск мутаций в генах ABCA4, ADAM9, AIPL1, BEST1, C8ORF37, NYX, GRM6, TRPM1, CACNA1F, CABP4, GNAT1, PRE6B, GPR179, SAG, GRK1 |
32000 |
60 - 100 |
Венозная кровь с ЭДТА |
| M.101 |
Поиск выявленной в семье мутации у родственника (за 1 мутацию) |
|
5200 |
35 * LDT |
Венозная кровь с ЭДТА |
| |
Глаукома |
| M.102 |
тип 1А |
Поиск мутаций в гене MYOC |
6900 |
35 * LDT |
Венозная кровь с ЭДТА |
| M.103 |
тип 1Е |
Поиск мутаций в гене OPTN |
10200 |
35 * LDT |
Венозная кровь с ЭДТА |
| M.104 |
тип 3А |
Поиск мутаций в гене CYP1B1 |
7500 |
35 * LDT |
Венозная кровь с ЭДТА |
| M.105 |
тип 1F |
Поиск мутаций в гене NTF4 |
6200 |
35 * LDT |
Венозная кровь с ЭДТА |
| M.106 |
тип 1F |
Поиск мутаций в гене ASB10 |
14800 |
35 * LDT |
Венозная кровь с ЭДТА |
| M.107 |
тип 1G |
Поиск мутаций в гене WDR36 |
13500 |
35 * LDT |
Венозная кровь с ЭДТА |
| M.108 |
тип 3D |
Поиск мутаций в гене LTBP2 |
5900 |
35 * LDT |
Венозная кровь с ЭДТА |
| M.109 |
Открытоугольная глаукома с ранним началом |
Поиск мутаций в гене COL15A1 |
6200 |
35 * LDT |
Венозная кровь с ЭДТА |
| M.110 |
Псевдоэксфолиативная глаукома |
Поиск мутаций в гене LOXL1 |
6800 |
35 * LDT |
Венозная кровь с ЭДТА |
| M.111 |
NGS панель Глаукома |
Поиск мутаций в генах ACVR1, ASB10, BEST1, CANT1, COL18A1, CYP1B1, FOXC1, LMX1B, LOXL1, LTBP2, MYOC, NTF4, OPTN, PAX6, PITX2, PITX3, SBF2, WDR36 |
62000 |
60 - 100 |
Венозная кровь с ЭДТА |
| M.112 |
Поиск выявленной в семье мутации у родственника (за 1 мутацию) |
|
5200 |
35 * LDT |
Венозная кровь с ЭДТА |
| M.113 |
Пренатальная диагностика |
|
32500 |
18 |
Ворсины хориона, амниотическая жидкость, пуповинная кровь |
| |
Дистрофия роговицы |
| M.114 |
Эндотелиальная, АР, тип 2 |
Поиск мутаций в гене SLC4A11 |
18000 |
35 * LDT |
Венозная кровь с ЭДТА |
| M.115 |
Интраэпителиальный дискератоз, эктодермальная дисплазия |
Поиск мутаций в гене NLRP1 |
15200 |
35 * LDT |
Венозная кровь с ЭДТА |
| M.116 |
|
Поиск мутаций в гене COL8A2 |
8800 |
35 * LDT |
Венозная кровь с ЭДТА |
| M.117 |
тип1, дистрофия боуменовой мембраны |
Поиск мутаций в гене TGFBI |
13500 |
35 * LDT |
Венозная кровь с ЭДТА |
| M.118 |
эпителиальной базальной мембраны |
Поиск мутаций в гене TGFBI |
13500 |
35 * LDT |
Венозная кровь с ЭДТА |
| M.119 |
Месмана-Уилки (эпителиальная) |
Поиск мутаций в генах KRT12, KRT3 |
15200 |
35 * LDT |
Венозная кровь с ЭДТА |
| M.120 |
Узелковая |
Поиск мутаций в гене TGFBI |
13500 |
35 * LDT |
Венозная кровь с ЭДТА |
| M.121 |
Решетчатая 1/2 типа |
Поиск мутаций в гене TGFBI |
13500 |
35 * LDT |
Венозная кровь с ЭДТА |
| M.122 |
тип Авеллино |
Поиск мутаций в гене TGFBI |
13500 |
35 * LDT |
Венозная кровь с ЭДТА |
| M.123 |
Рейса-Бюклерса |
Поиск мутаций в гене TGFBI |
13500 |
35 * LDT |
Венозная кровь с ЭДТА |
| M.124 |
Макулярная |
Поиск мутаций в гене CHST6 |
6900 |
35 * LDT |
Венозная кровь с ЭДТА |
| M.125 |
Задняя полиморфная Шлихтинга |
Поиск частых мутаций в гене VSX1 |
6200 |
35 * LDT |
Венозная кровь с ЭДТА |
| M.126 |
|
Поиск мутаций в гене VSX1 |
17800 |
35 * LDT |
Венозная кровь с ЭДТА |
| M.127 |
Задняя полиморфная 3-го типа |
Поиск мутаций в гене ZEB1 |
13500 |
35 * LDT |
Венозная кровь с ЭДТА |
| M.128 |
Желатинозная каплеподобная |
Поиск мутаций в гене TACSTD2 |
15900 |
35 * LDT |
Венозная кровь с ЭДТА |
| M.129 |
По типу Шнайдера |
Поиск мутаций в гене UBIAD1 |
12200 |
35 * LDT |
Венозная кровь с ЭДТА |
| M.130 |
Врожденная стромальная дистрофия |
Поиск мутаций в гене DCN |
8900 |
35 * LDT |
Венозная кровь с ЭДТА |
| M.131 |
Дистрофия Фукса |
Тест в разработке |
|
|
|
| M.132 |
По типу Lattice тип 1 |
Поиск мутаций в гене TGFBI |
13500 |
35 * LDT |
Венозная кровь с ЭДТА |
| M.133 |
По типу Lattice тип 3а |
Поиск мутаций в гене TGFBI |
13500 |
35 * LDT |
Венозная кровь с ЭДТА |
| M.134 |
Мегалокорнеа |
Поиск мутаций в генах LTBP2, CHRDL1 |
8800 |
35 * LDT |
Венозная кровь с ЭДТА |
| M.135 |
Поиск выявленной в семье мутации у родственника (за 1 мутацию) |
|
5200 |
35 * LDT |
Венозная кровь с ЭДТА |
| |
Катаракта |
| M.136 |
АР, тип 1 |
Поиск мутаций в гене CRYAA |
6800 |
35 * LDT |
Венозная кровь с ЭДТА |
| M.137 |
|
Поиск мутаций в гене CRYGD |
6200 |
35 * LDT |
Венозная кровь с ЭДТА |
| M.138 |
Катаракта + микрокорнеа |
Поиск мутаций в гене GJA8 |
6200 |
35 * LDT |
Венозная кровь с ЭДТА |
| M.139 |
|
Поиск мутаций в гене GJA3 |
6800 |
35 * LDT |
Венозная кровь с ЭДТА |
| M.140 |
|
Поиск мутаций в гене CRYBA1 |
9500 |
35 * LDT |
Венозная кровь с ЭДТА |
| M.141 |
АР, ядерная, тип 3 |
Поиск мутаций в гене CRYBB1 |
9500 |
35 * LDT |
Венозная кровь с ЭДТА |
| M.142 |
Задняя полярная, тип 2 |
Поиск мутаций в гене CRYAB |
6800 |
35 * LDT |
Венозная кровь с ЭДТА |
| M.143 |
|
Поиск мутаций в гене CRYGC |
5700 |
35 * LDT |
Венозная кровь с ЭДТА |
| M.144 |
|
Поиск мутаций в гене MIP |
7700 |
35 * LDT |
Венозная кровь с ЭДТА |
| M.145 |
АР, ядерная, тип 2 |
Поиск мутаций в гене CRYBB3 |
9500 |
35 * LDT |
Венозная кровь с ЭДТА |
| M.146 |
АД |
Поиск мутаций в гене GCNT2 |
8800 |
35 * LDT |
Венозная кровь с ЭДТА |
| M.147 |
тип 23 |
Поиск мутаций в гене CRYBA4 |
10600 |
35 * LDT |
Венозная кровь с ЭДТА |
| M.148 |
множественный тип |
Поиск мутаций в гене PITX3 |
15000 |
35 * LDT |
Венозная кровь с ЭДТА |
| M.149 |
АР, тип 2 |
Поиск мутаций в гене FYCO1 |
9500 |
35 * LDT |
Венозная кровь с ЭДТА |
| M.150 |
АР, тип 38 |
Поиск мутаций в гене AGK |
8900 |
35 * LDT |
Венозная кровь с ЭДТА |
| M.151 |
АР, тип 4 |
Поиск мутаций в гене TDRD7 |
10800 |
35 * LDT |
Венозная кровь с ЭДТА |
| M.152 |
|
Поиск мутаций в гене SORD |
5500 |
35 * LDT |
Венозная кровь с ЭДТА |
| M.153 |
Маринеско-Шегрена синдром |
Поиск мутаций в гене SIL1 |
10800 |
35 * LDT |
Венозная кровь с ЭДТА |
| M.154 |
Кортикальная, порошкообразная |
Поиск мутаций в гене LIM2 |
8500 |
35 * LDT |
Венозная кровь с ЭДТА |
| M.155 |
Ламеллярная |
Поиск мутаций в гене HSF4 |
8900 |
35 * LDT |
Венозная кровь с ЭДТА |
| M.156 |
Порошкообразная голубая с/без микрокорнеа |
Поиск мутаций в гене MAF |
8900 |
35 * LDT |
Венозная кровь с ЭДТА |
| M.157 |
Х-сцепленная |
Поиск мутаций в гене NHS |
9500 |
35 * LDT |
Венозная кровь с ЭДТА |
| M.158 |
Катаракта с дизморфизмом лица и нейропатией |
Поиск мутаций в гене CTDP1 |
13500 |
35 * LDT |
Венозная кровь с ЭДТА |
| M.159 |
NGS панель Катаракта |
Поиск мутаций в генах AGK, CRYAA, CRYAB, CRYBB1, CRYBB3, CTDP1, FYCO1, GCNT2, GJA8, HSF4, LIM2, SIL1, TDRD7 |
38000 |
60 - 100 |
Венозная кровь с ЭДТА |
| M.160 |
Поиск выявленной в семье мутации у родственника (за 1 мутацию) |
|
5200 |
35 * LDT |
8 мл/4 мл взрослый/ребенок до 8 лет венозной крови с ЭДТА |
| M.161 |
Пренатальная диагностика |
|
22500 |
18 |
Ворсины хориона, амниотическая жидкость, пуповинная кровь |
| |
Марфана синдром |
| M.162 |
|
Поиск частых мутаций в гене FBN1 |
15000 |
35 * LDT |
Венозная кровь с ЭДТА |
| M.163 |
|
Поиск мутаций в гене FBN1 |
41000 |
35 * LDT |
Венозная кровь с ЭДТА |
| M.164 |
|
Поиск мутаций в гене TGFBR1 |
23000 |
35 * LDT |
Венозная кровь с ЭДТА |
| M.165 |
|
Поиск мутаций в гене TGFBR2 |
25400 |
35 * LDT |
Венозная кровь с ЭДТА |
| M.166 |
NGS панель Синдром Марфана и Марфаноподобные состояния |
Поиск мутаций в генах CTA2, COL3A1, COL5A1, COL5A2, FBN1, FBN2, MYH11, SLC2A10, SMAD3, TGFBR1, TGFBR2б TGFB2 |
48000 |
60 - 100 |
Венозная кровь с ЭДТА |
| M.167 |
Поиск выявленной в семье мутации у родственника (за 1 мутацию) |
|
5200 |
35 * LDT |
Венозная кровь с ЭДТА |
| M.168 |
Пренатальная диагностика |
|
22000 |
18 |
Ворсины хориона, амниотическая жидкость, пуповинная кровь |
| |
Меланома (глазная локализация) |
| M.169 |
|
Поиск мутаций в гене GNAQ |
13300 |
35 * LDT |
Венозная кровь с ЭДТА |
| M.170 |
|
Поиск мутаций в гене BAP1 |
7900 |
35 * LDT |
Венозная кровь с ЭДТА |
| M.171 |
|
Поиск мутаций в гене CDKN2A |
19300 |
35 * LDT |
Венозная кровь с ЭДТА |
| M.172 |
|
Поиск мутаций в гене ERBB4 |
16700 |
35 * LDT |
Венозная кровь с ЭДТА |
| M.173 |
NGS панель Меланома |
Поиск мутаций в генах BAP1, CDKN2A, ERBB4, FLT1 и PTK2B |
56000 |
60 - 100 |
Венозная кровь с ЭДТА |
| M.174 |
|
Анализ на моносомию 3-й хромосомы |
10000 |
14 |
Венозная кровь с ЭДТА |
| M.175 |
Поиск выявленной в семье мутации у родственника (за 1 мутацию) |
|
5200 |
35 * LDT |
Венозная кровь с ЭДТА |
| |
Микрофтальм |
| M.176 |
Колобоматозный |
Поиск мутаций в гене TENM1 |
10200 |
35 * LDT |
Венозная кровь с ЭДТА |
| M.177 |
синдромный тип 1 |
Поиск мутаций в гене NAA10 |
8800 |
35 * LDT |
Венозная кровь с ЭДТА |
| M.178 |
синдромный тип 2 |
Поиск мутаций в гене BCOR |
7800 |
35 * LDT |
Венозная кровь с ЭДТА |
| M.179 |
синдромный тип 3 |
Поиск мутаций в гене SOX2 |
8900 |
35 * LDT |
Венозная кровь с ЭДТА |
| M.180 |
синдромный тип 5 |
Поиск мутаций в гене OTX2 |
7400 |
35 * LDT |
Венозная кровь с ЭДТА |
| M.181 |
синдромный тип 6 |
Поиск мутаций в гене BMP4 |
6400 |
35 * LDT |
Венозная кровь с ЭДТА |
| M.182 |
синдромный тип 6 |
Поиск мутаций в гене SIX6 |
9000 |
35 * LDT |
Венозная кровь с ЭДТА |
| M.183 |
синдромный тип 7 |
Поиск мутаций в гене HCCS |
8200 |
35 * LDT |
Венозная кровь с ЭДТА |
| M.184 |
синдромный тип 8 |
Поиск мутаций в гене ALDH1A3 |
9100 |
35 * LDT |
Венозная кровь с ЭДТА |
| M.185 |
синдромный тип 9 |
Поиск мутаций в гене STRA6 |
8800 |
35 * LDT |
Венозная кровь с ЭДТА |
| M.186 |
синдромный тип 11 |
Поиск мутаций в гене VAX1 |
8800 |
35 * LDT |
Венозная кровь с ЭДТА |
| M.187 |
изолированный тип 2 |
Поиск мутаций в гене VSX2 |
8800 |
35 * LDT |
Венозная кровь с ЭДТА |
| M.188 |
изолированный тип 3 |
Поиск мутаций в гене RAX |
9200 |
35 * LDT |
Венозная кровь с ЭДТА |
| M.189 |
изолированный тип 4 |
Поиск мутаций в гене GDF6 |
6800 |
35 * LDT |
Венозная кровь с ЭДТА |
| M.190 |
изолированный тип 5 |
Поиск мутаций в гене MFRP |
10800 |
35 * LDT |
Венозная кровь с ЭДТА |
| M.191 |
изолированный тип 6 |
Поиск мутаций в гене PRSS56 |
8800 |
35 * LDT |
Венозная кровь с ЭДТА |
| M.192 |
изолированный тип 9 |
Поиск мутаций в гене GDF3 |
7400 |
35 * LDT |
Венозная кровь с ЭДТА |
| M.193 |
изолированный с колобомой тип 3 |
Поиск мутаций в гене VSX2 |
10800 |
35 * LDT |
Венозная кровь с ЭДТА |
| M.194 |
изолированный с колобомой тип 5 |
Поиск мутаций в гене SHH |
7800 |
35 * LDT |
Венозная кровь с ЭДТА |
| M.195 |
изолированный с колобомой тип 6, дигенный |
Поиск мутаций в гене GDF6 |
6800 |
35 * LDT |
Венозная кровь с ЭДТА |
| M.196 |
изолированный с колобомой тип 6, дигенный |
Поиск мутаций в гене GDF3 |
7200 |
35 * LDT |
Венозная кровь с ЭДТА |
| M.197 |
изолированный с колобомой тип 9 |
Поиск мутаций в гене TENM3 |
9700 |
35 * LDT |
Венозная кровь с ЭДТА |
| M.198 |
VAX2 ассоциированный |
Поиск мутаций в гене VAX2 |
8800 |
35 * LDT |
Венозная кровь с ЭДТА |
| M.199 |
NGS панель Микрофтальм |
Поиск мутаций в генах ALDH1A3, BCOR, BMP4, HCCS, MITF, OTX2, RAX, SIX6, SOX2, STRA6, TENM1, TENM3, VSX2 |
48000 |
60 - 100 |
Венозная кровь с ЭДТА |
| M.200 |
Поиск выявленной в семье мутации у родственника (за 1 мутацию) |
|
6200 |
35 * LDT |
Венозная кровь с ЭДТА |
| M.201 |
Пренатальная диагностика |
|
22000 |
18 |
Ворсины хориона, амниотическая жидкость, пуповинная кровь |
| |
Нейропатия Лебера |
| M.202 |
|
Поиск 5-и частых мутаций в мтДНК |
5500 |
30 |
Венозная кровь с ЭДТА |
| M.203 |
|
Поиск мутаций в мтДНК |
18000 |
35 * LDT |
Венозная кровь с ЭДТА |
| |
Нистагм Х-сцепленный врожденный |
| M.204 |
|
Поиск мутаций в гене FRMD7 |
19000 |
35 * LDT |
Венозная кровь с ЭДТА |
| M.205 |
Поиск выявленной в семье мутации у родственника (за 1 мутацию) |
|
5200 |
35 * LDT |
Венозная кровь с ЭДТА |
| M.206 |
Пренатальная диагностика |
|
- |
18 |
Ворсины хориона, амниотическая жидкость, пуповинная кровь |
| |
Палочковая дистрофия |
| M.207 |
|
Поиск мутаций в гене RPGR |
12200 |
35 * LDT |
Венозная кровь с ЭДТА |
| M.208 |
|
Поиск мутаций в гене CRX |
7800 |
35 * LDT |
Венозная кровь с ЭДТА |
| M.209 |
|
Поиск мутаций в гене ADAM9 |
12500 |
35 * LDT |
Венозная кровь с ЭДТА |
| |
Пигментный ретинит (синоним: пигментная абиотрофия сетчатки, пигментная дегенерация сетчатки) |
| M.210 |
ювенильный |
Поиск мутаций в гене LRAT |
7900 |
35 * LDT |
Венозная кровь с ЭДТА |
| M.211 |
SEMA4C ассоциированный |
Поиск мутаций в гене SEMA4C |
13100 |
35 * LDT |
Венозная кровь с ЭДТА |
| M.212 |
тип 1, АД |
Поиск мутаций в гене RP1 |
10800 |
35 * LDT |
Венозная кровь с ЭДТА |
| M.213 |
тип 10, АД |
Поиск мутаций в гене IMPDH1 |
14200 |
35 * LDT |
Венозная кровь с ЭДТА |
| M.214 |
тип 11, АД |
Поиск мутаций в гене PRPF31 |
16400 |
35 * LDT |
Венозная кровь с ЭДТА |
| M.215 |
тип 12, АР |
Поиск мутаций в гене CRB1 |
27800 |
35 * LDT |
Венозная кровь с ЭДТА |
| M.216 |
тип 13, АД |
Поиск мутаций в гене PRPF8 |
16500 |
35 * LDT |
Венозная кровь с ЭДТА |
| M.217 |
тип 14, АР |
Поиск мутаций в гене TULP1 |
15900 |
35 * LDT |
Венозная кровь с ЭДТА |
| M.218 |
тип 17, АД |
Поиск мутаций в гене CA4 |
13000 |
35 * LDT |
Венозная кровь с ЭДТА |
| M.219 |
тип 18, АД |
Поиск мутаций в гене PRPF3 |
16100 |
35 * LDT |
Венозная кровь с ЭДТА |
| M.220 |
тип 19, АР |
Поиск частых мутаций в гене ABCA4 |
9800 |
35 * LDT |
Венозная кровь с ЭДТА |
| M.221 |
Поиск мутаций в гене ABCA4 |
17000 |
35 * LDT |
Венозная кровь с ЭДТА |
| M.222 |
тип 2 X-сцепленный |
Поиск мутаций в гене RP2 |
10200 |
35 * LDT |
Венозная кровь с ЭДТА |
| M.223 |
тип 20, АР |
Поиск мутаций в гене RPE65 |
15000 |
35 * LDT |
Венозная кровь с ЭДТА |
| M.224 |
тип 23 X-сцепленный |
Поиск мутаций в гене OFD1 |
10900 |
35 * LDT |
Венозная кровь с ЭДТА |
| M.225 |
тип 25, АР |
Поиск мутаций в гене EYS |
11700 |
35 * LDT |
Венозная кровь с ЭДТА |
| M.226 |
тип 26, АР |
Поиск мутаций в гене CERKL |
12700 |
35 * LDT |
Венозная кровь с ЭДТА |
| M.227 |
тип 27, АД |
Поиск мутаций в гене NRL |
13000 |
35 * LDT |
Венозная кровь с ЭДТА |
| M.228 |
тип 28, АР |
Поиск мутаций в гене FAM161A |
10800 |
35 * LDT |
Венозная кровь с ЭДТА |
| M.229 |
тип 3 X-сцепленный |
Поиск мутаций в гене RPGR |
9800 |
35 * LDT |
Венозная кровь с ЭДТА |
| M.230 |
тип 30, АД |
Поиск мутаций в гене FSCN2 |
10400 |
35 * LDT |
Венозная кровь с ЭДТА |
| M.231 |
тип 31, АД |
Поиск мутаций в гене TOPORS |
7800 |
35 * LDT |
Венозная кровь с ЭДТА |
| M.232 |
тип 33, АД |
Поиск мутаций в гене SNRNP200 |
9800 |
35 * LDT |
Венозная кровь с ЭДТА |
| M.233 |
тип 35, АД/АР |
Поиск мутаций в гене SEMA4A |
12500 |
35 * LDT |
Венозная кровь с ЭДТА |
| M.234 |
тип 36, АР |
Поиск мутаций в гене PRCD |
10400 |
35 * LDT |
Венозная кровь с ЭДТА |
| M.235 |
тип 37, АД/АР |
Поиск мутаций в гене NR2E3 |
13000 |
35 * LDT |
Венозная кровь с ЭДТА |
| M.236 |
тип 38, АР |
Поиск мутаций в гене MERTK |
10800 |
35 * LDT |
Венозная кровь с ЭДТА |
| M.237 |
тип 39, АР |
Поиск мутаций в гене USH2A |
10800 |
35 * LDT |
Венозная кровь с ЭДТА |
| M.238 |
тип 4, АД/АР |
Поиск мутаций в гене RHO |
12000 |
35 * LDT |
Венозная кровь с ЭДТА |
| M.239 |
тип 40, АР |
Поиск мутаций в гене PDE6B |
8900 |
35 * LDT |
Венозная кровь с ЭДТА |
| M.240 |
тип 41, АР |
Поиск мутаций в гене PROM1 |
10800 |
35 * LDT |
Венозная кровь с ЭДТА |
| M.241 |
тип 42, АД |
Поиск мутаций в гене KLHL7 |
8800 |
35 * LDT |
Венозная кровь с ЭДТА |
| M.242 |
тип 43, АР |
Поиск мутаций в гене PDE6A |
12100 |
35 * LDT |
Венозная кровь с ЭДТА |
| M.243 |
тип 44, АД/АР |
Поиск мутаций в гене RGR |
18200 |
35 * LDT |
Венозная кровь с ЭДТА |
| M.244 |
тип 45, АР |
Поиск мутаций в гене CNGB1 |
31000 |
35 * LDT |
Венозная кровь с ЭДТА |
| M.245 |
тип 46, АР |
Поиск мутаций в гене IDH3B |
16200 |
35 * LDT |
Венозная кровь с ЭДТА |
| M.246 |
тип 47, АР |
Поиск мутаций в гене SAG |
16200 |
35 * LDT |
Венозная кровь с ЭДТА |
| M.247 |
тип 48, АД |
Поиск мутаций в гене GUCA1B |
15600 |
35 * LDT |
Венозная кровь с ЭДТА |
| M.248 |
тип 49, АР |
Поиск мутаций в гене CNGA1 |
29000 |
35 * LDT |
Венозная кровь с ЭДТА |
| M.249 |
тип 50, АД |
Поиск мутаций в гене BEST1 |
13800 |
35 * LDT |
Венозная кровь с ЭДТА |
| M.250 |
тип 51, АР |
Поиск мутаций в гене TTC8 |
17200 |
35 * LDT |
Венозная кровь с ЭДТА |
| M.251 |
тип 53, АР |
Поиск мутаций в гене RDH12 |
15900 |
35 * LDT |
Венозная кровь с ЭДТА |
| M.252 |
тип 54, АР |
Поиск мутаций в гене C2ORF71 |
8800 |
35 * LDT |
Венозная кровь с ЭДТА |
| M.253 |
тип 55, АР |
Поиск мутаций в гене ARL6 |
10800 |
35 * LDT |
Венозная кровь с ЭДТА |
| M.254 |
тип 56, АР |
Поиск мутаций в гене IMPG2 |
8900 |
35 * LDT |
Венозная кровь с ЭДТА |
| M.255 |
тип 57, АР |
Поиск мутаций в гене PDE6G |
9500 |
35 * LDT |
Венозная кровь с ЭДТА |
| M.256 |
тип 58, АР |
Поиск мутаций в гене ZNF513 |
10700 |
35 * LDT |
Венозная кровь с ЭДТА |
| M.257 |
тип 59, АР |
Поиск мутаций в гене DHDDS |
20800 |
35 * LDT |
Венозная кровь с ЭДТА |
| M.258 |
тип 60 |
Поиск мутаций в гене PRPF6 |
8900 |
35 * LDT |
Венозная кровь с ЭДТА |
| M.259 |
тип 61, АР |
Поиск мутаций в гене CLRN1 |
10800 |
35 * LDT |
Венозная кровь с ЭДТА |
| M.260 |
тип 62, АР |
Поиск мутаций в гене MAK |
18500 |
35 * LDT |
Венозная кровь с ЭДТА |
| M.261 |
тип 64, АР |
Поиск мутаций в гене C8ORF37 |
8900 |
35 * LDT |
Венозная кровь с ЭДТА |
| M.262 |
тип 66, АР |
Поиск мутаций в гене RBP3 |
12200 |
35 * LDT |
Венозная кровь с ЭДТА |
| M.263 |
тип 7 |
Поиск мутаций в гене ROM1 |
10800 |
35 * LDT |
Венозная кровь с ЭДТА |
| M.264 |
тип 7, АД |
Поиск мутаций в гене PRPH2 |
5900 |
35 * LDT |
Венозная кровь с ЭДТА |
| M.265 |
тип 9, АД |
Поиск мутаций в гене RP9 |
10800 |
35 * LDT |
Венозная кровь с ЭДТА |
| M.266 |
ювенильный, АР |
Поиск мутаций в гене SPATA7 |
13500 |
35 * LDT |
Венозная кровь с ЭДТА |
| M.267 |
NGS панель Пигментный ретинит |
Поиск мутаций в 155 генах |
48000 |
60 - 100 |
Венозная кровь с ЭДТА |
| M.268 |
Поиск выявленной в семье мутации у родственника (за 1 мутацию) |
|
5200 |
35 * LDT |
Венозная кровь с ЭДТА |
| M.269 |
Пренатальная диагностика |
|
22000 |
18 |
Ворсины хориона, амниотическая жидкость, пуповинная кровь |
| |
Птоз, блефарофимоз, обратный эпикантус |
| M.270 |
|
Поиск мутаций в гене FOXL2 |
15000 |
35 * LDT |
Венозная кровь с ЭДТА |
| M.271 |
Поиск выявленной в семье мутации у родственника (за 1 мутацию) |
|
5200 |
35 * LDT |
Венозная кровь с ЭДТА |
| M.272 |
Пренатальная диагностика |
|
12500 |
18 |
Ворсины хориона, амниотическая жидкость, пуповинная кровь |
| |
Ретинобластома |
| M.273 |
|
Поиск частых мутаций в гене RB1 |
17000 |
35 * LDT |
Венозная кровь с ЭДТА |
| M.274 |
|
Поиск мутаций в гене RB1 |
32000 |
35 * LDT |
Венозная кровь с ЭДТА |
| M.275 |
Поиск выявленной в семье мутации у родственника (за 1 мутацию) |
|
5200 |
35 * LDT |
Венозная кровь с ЭДТА |
| M.276 |
Пренатальная диагностика |
|
22000 |
18 |
Ворсины хориона, амниотическая жидкость, пуповинная кровь |
| |
Ретиношизис |
| M.277 |
|
Поиск мутаций в гене RS1 |
10300 |
|
Венозная кровь с ЭДТА |
| M.278 |
Поиск выявленной в семье мутации у родственника (за 1 мутацию) |
|
5200 |
35 * LDT |
Венозная кровь с ЭДТА |
| M.279 |
Пренатальная диагностика |
|
12500 |
18 |
Ворсины хориона, амниотическая жидкость, пуповинная кровь |
| |
Септооптическая дисплазия |
| M.280 |
|
Поиск мутаций в гене HESX1 |
6700 |
35 * LDT |
Венозная кровь с ЭДТА |
| M.281 |
Поиск выявленной в семье мутации у родственника (за 1 мутацию) |
|
5200 |
35 * LDT |
Венозная кровь с ЭДТА |
| M.282 |
Пренатальная диагностика |
|
12500 |
18 |
Ворсины хориона, амниотическая жидкость, пуповинная кровь |
| |
Смешанная колбочко-палочковая дистрофия |
| M.283 |
|
Поиск мутаций в гене AIPL1 |
15900 |
35 * LDT |
Венозная кровь с ЭДТА |
| M.284 |
|
Поиск мутаций в гене RPGRIP |
19000 |
35 * LDT |
Венозная кровь с ЭДТА |
| M.285 |
NGS панель Колбочко-палочковая дистрофия |
Поиск мутаций в генах ABCA4, ADAM9, AIPL1, BEST1, C8ORF37, CABP4, CACNA1F, CACNA2D4, CDHR1, CERKL, CNGB3, CNNM4, CRX, GUCA1A, GUCY2D, KCNV2, PDE6C, PDE6H, PITPNM3, PROM1, PRPH2, RAX2, RDH5, RGS9, RGS9BP, RIMS1, RPGR, RPGRIP1, SEMA4A, UNC119 |
48000 |
60 - 100 |
Венозная кровь с ЭДТА |
| |
Стиклера синдром |
| M.286 |
|
Поиск мутаций в гене COL2A1 |
19000 |
35 * LDT |
Венозная кровь с ЭДТА |
| M.287 |
Поиск выявленной в семье мутации у родственника (за 1 мутацию) |
|
5200 |
35 * LDT |
Венозная кровь с ЭДТА |
| M.288 |
Пренатальная диагностика |
|
12500 |
18 |
Ворсины хориона, амниотическая жидкость, пуповинная кровь |
| |
Ушера/Ашера синдром |
| M.289 |
тип 1D/F |
Поиск мутаций в гене PCDH15 |
19900 |
35 * LDT |
Венозная кровь с ЭДТА |
| M.290 |
тип 1D/F |
Поиск мутаций в гене CDH23 |
15500 |
35 * LDT |
Венозная кровь с ЭДТА |
| M.291 |
тип 1G |
Поиск мутаций в гене USH1G |
18400 |
35 * LDT |
Венозная кровь с ЭДТА |
| M.292 |
тип 1J |
Поиск мутаций в гене CIB2 |
23000 |
35 * LDT |
Венозная кровь с ЭДТА |
| M.293 |
тип 2С |
Поиск мутаций в гене PDZD7 |
9400 |
35 * LDT |
Венозная кровь с ЭДТА |
| M.294 |
тип 2С |
Поиск мутаций в гене GPR98 |
16200 |
35 * LDT |
Венозная кровь с ЭДТА |
| M.295 |
тип 3А |
Поиск мутаций в гене CLRN1 |
7900 |
35 * LDT |
Венозная кровь с ЭДТА |
| M.296 |
NGS панель Синдром Ушера/Ашера |
Поиск мутаций в генах CDH23, CIB2, CLRN1, DFNB31, GPR98, MYO7A, PCDH15, PDZD7, USH1C, USH1G, USH2A |
48000 |
60 - 100 |
Венозная кровь с ЭДТА |
| M.297 |
Поиск выявленной в семье мутации у родственника (за 1 мутацию) |
|
5200 |
35 * LDT |
Венозная кровь с ЭДТА |
| M.298 |
Пренатальная диагностика |
|
42000 |
18 |
Ворсины хориона, амниотическая жидкость, пуповинная кровь |
| |
Хориоидеремия |
| M.299 |
|
Поиск мутаций в гене CHM |
23000 |
35 * LDT |
Венозная кровь с ЭДТА |
| M.300 |
Поиск выявленной в семье мутации у родственника (за 1 мутацию) |
|
5200 |
35 * LDT |
Венозная кровь с ЭДТА |
| M.301 |
Пренатальная диагностика |
|
12500 |
18 |
Ворсины хориона, амниотическая жидкость, пуповинная кровь |
| |
Штаргардта болезнь |
| M.302 |
|
Поиск мутаций в гене ABCA4 |
18500 |
35 * LDT |
Венозная кровь с ЭДТА |
| M.303 |
|
Поиск мутаций в гене ELOVL4 |
6200 |
35 * LDT |
Венозная кровь с ЭДТА |
| M.304 |
|
Поиск мутаций в гене PROM1 |
6200 |
35 * LDT |
Венозная кровь с ЭДТА |
| M.305 |
|
Поиск мутаций в гене CNGB3 |
27000 |
35 * LDT |
Венозная кровь с ЭДТА |
| M.306 |
NGS панель Болезнь Штаргардта |
Поиск мутаций в генах ABCA4, PROM1, CNGB3, ELOVL4 |
32000 |
35 * LDT |
Венозная кровь с ЭДТА |
| M.307 |
NGS панель Болезнь Штаргардта расширенная (при смешанной клинической картине) |
Поиск мутаций в генах ABCA4, BEST1, C1QTNF5, CDH3, CNGB3, ELOVL4, FSCN2, PROM1, PRPH2, RDH12, RP1L1, RPGR, TIMP3 |
48000 |
60 - 100 |
Венозная кровь с ЭДТА |
| M.308 |
Поиск выявленной в семье мутации у родственника (за 1 мутацию) |
|
5200 |
35 * LDT |
Венозная кровь с ЭДТА |
| M.309 |
Пренатальная диагностика |
|
16500 |
18 |
Ворсины хориона, амниотическая жидкость, пуповинная кровь |
| |
Экссудативная семейная витреохориоретинопатия (болезнь Норри) |
| M.310 |
|
Поиск мутаций в гене NDP |
8500 |
35 * LDT |
Венозная кровь с ЭДТА |
| M.311 |
NGS панель Болезнь Норри |
Поиск мутаций в генах FZD4, LRP5, TSPAN12, NDP |
48000 |
60 - 100 |
Венозная кровь с ЭДТА |
| M.312 |
Поиск выявленной в семье мутации у родственника (за 1 мутацию) |
|
5200 |
35 * LDT |
Венозная кровь с ЭДТА |
| M.313 |
Пренатальная диагностика |
|
12500 |
18 |
Ворсины хориона, амниотическая жидкость, пуповинная кровь |
| |
Эктопия хрусталика |
| M.314 |
|
Поиск мутаций в гене FBN1 |
16000 |
35 * LDT |
Венозная кровь с ЭДТА |
| M.315 |
Поиск выявленной в семье мутации у родственника (за 1 мутацию) |
|
5200 |
35 * LDT |
Венозная кровь с ЭДТА |
| M.316 |
Пренатальная диагностика |
|
12500 |
18 |
Ворсины хориона, амниотическая жидкость, пуповинная кровь |
| |
Элерса-Данло синдром |
| M.317 |
тип 1/2 |
Поиск мутаций в гене COL5A1 |
16200 |
35 * LDT |
Венозная кровь с ЭДТА |
| M.318 |
тип 1/2 |
Поиск мутаций в гене COL5A2 |
15800 |
35 * LDT |
Венозная кровь с ЭДТА |
| M.319 |
тип 3 |
Поиск мутаций в гене TNXB |
14800 |
35 * LDT |
Венозная кровь с ЭДТА |
| M.320 |
тип 3 |
Поиск мутаций в гене COL3A1 |
16200 |
35 * LDT |
Венозная кровь с ЭДТА |
| M.321 |
тип 4 |
Поиск мутаций в гене COL3A1 |
16200 |
35 * LDT |
Венозная кровь с ЭДТА |
| M.322 |
тип 4 |
Поиск мутаций в гене COL5A1 |
16500 |
35 * LDT |
Венозная кровь с ЭДТА |
| M.323 |
тип 6 |
Поиск мутаций в гене PLOD1 |
13200 |
35 * LDT |
Венозная кровь с ЭДТА |
| M.324 |
тип 7A |
Поиск мутаций в гене COL1A1 |
16200 |
35 * LDT |
Венозная кровь с ЭДТА |
| M.325 |
тип 7B |
Поиск мутаций в гене COL1A2 |
16200 |
35 * LDT |
Венозная кровь с ЭДТА |
| M.326 |
тип 7C |
Поиск мутаций в гене ADAMTS2 |
13500 |
35 * LDT |
Венозная кровь с ЭДТА |
| M.327 |
с прогрессирующим кифосколиозом, миопатией и потерей слуха |
Поиск мутаций в гене FKBP14 |
19900 |
35 * LDT |
Венозная кровь с ЭДТА |
| M.328 |
мышечно-контрактурный тип 1 |
Поиск мутаций в гене CHST14 |
15200 |
35 * LDT |
Венозная кровь с ЭДТА |
| M.329 |
мышечно-контрактурный тип 2 |
Поиск мутаций в гене DSE |
10800 |
35 * LDT |
Венозная кровь с ЭДТА |
| M.330 |
прогероидного типа 1 |
Поиск мутаций в гене B4GALT7 |
11300 |
35 * LDT |
Венозная кровь с ЭДТА |
| M.331 |
NGS панель Синдром Элерса-Данло |
Поиск мутаций в генах ADAMTS2, ATP7A, CHST14, COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL5A1, COL5A2, FKBP14, FLNA, PLOD1, SLC39A13, TNXB |
48000 |
60 - 100 |
Венозная кровь с ЭДТА |
| M.332 |
Поиск выявленной в семье мутации у родственника (за 1 мутацию) |
|
5200 |
35 * LDT |
Венозная кровь с ЭДТА |
| M.333 |
Пренатальная диагностика |
|
12500 |
18 |
Ворсины хориона, амниотическая жидкость, пуповинная кровь |
