Ген CDH23 синдрома Ашера (слепота и глухота)

располагается на 10 хромосоме (локус 10q22.1)

с него считывается белок семейства кадгеринов (порядковый номер 23), ген называется кадгерин-связанный (CaDHerin)

этот ген имеет синонимы: RP11-472K8.4, CDHR23, USH1D

то есть CDH23 = USH1D = RP11-472K8.4

USH - синдром Ашера, RP - пигментный ретинит

Мутации в гене CDH23 приводят к развитию слепоты + глухоты (синдром Ашера, или Ушера) и пигментного ретинита

70 экзонов:

mRNA join(1..385,42894..42965,49385..49462,113149..113291, 114021..114068,114187..114279,169809..170003, 173857..173985,180981..181059,218571..218683, 220272..220460,246928..246933,248898..249047, 249526..249684,278179..278243,280523..280760, 282454..282559,285512..285639,290714..290786, 293535..293651,297214..297326,298485..298592, 305089..305278,305616..305761,307978..308197, 309964..310116,312165..312278,315732..315880, 327112..327172,328439..328587,333536..333671, 335054..335442,337307..337408,337723..337725, 341565..341714,342711..342839,343889..344017, 344761..344988,380747..380968,381256..381375, 382334..382514,387354..387487,387958..388167, 388698..388805,392007..392109,393355..393480, 394199..394402,396249..396707,400171..400287, 401421..401645,402178..402347,402559..402696, 403703..403822,405965..406142,406276..406487, 408873..409064,409235..409348,410344..410473, 410583..410834,410913..411074,412887..413143, 413539..413636,414382..414502,414578..414657, 414780..414820,415022..415082,415547..415676, 415835..415957,416311..416415,418019..419014)

Кадгерин-связанный 23. Этот ген является членом суперсемейства кадгеринов, чьи гены кодируют кальций-зависимые гликопротеины межклеточной адгезии. Кодируемый белок, как считается, участвует в организации стереоцилий и формировании пучка волос (hair bundle). Ген расположен в области, содержащей локус глухоты человека DFNB12 и USH1D. Синдром Уше 1D и несиндромальная аутосомно-рецессивная глухота DFNB12 вызывается аллельными мутациями этого кадгерин-подобного гена. Повышение экспрессии этого гена может быть также связано с раком молочной железы. Были найдены варианты альтернативного сплайсинга, кодирующие разные изоформы.

длина этих экзонов равна: (нуклеотидов) 70 экзонов

385
72
78
143
48
93
195
129
79
113
189
6
150
159
65
238
106
128
73
117
113
108
190
146
220
153
114
149
61
149
136
389
102
3
150
129
129
228
222
120
181
134
210
108
103
126
204
459
117
225
170
138
120
178
212
192
114
130
252
162
257
98
121
80
41
61
130
121
105
996

Соответственно для проверки этого гена нужно заказать 140 праймеров и делать 71 проходку сиквенса. Итого 300х140 + 71х300 = 42000 руб на праймеры и 21300 руб на голый сиквенс.

36098 вариаций в гене описано

1. 8 обрывов цепи
2. 22 сдвиг рамки считывания
3. 288 миссенс мутации
4. 104 варианты сплайсинга
5. 204 синонимичные замены
6. 163 варианта кодирующей последовательности
7. 32561 интронных вариаций