| |
Генетический ДНК анализ врожденной катаракты. Гены GJA8, GJA3, CRYAA, CRYAB, CRYBA1, CRYBB1, CRYBB2, CRYGB, CRYGC, CRYGD, CRYGS, CRYG5, MIP, BFSP1, BFSP2, PAX6, CHMP4B, PITX3, HSF4, MAF
Катаракта —
помутнение собирающей линзы в глазу
—
хрусталика, обычно развивается у человека после 70 лет. Однако при нарушениях генетической карты человека или нехватке кислорода во внутриутробном развитии катаракта может быть врожденной. Один ребенок из двух тысяч детей рождается с катарактой. На сегодняшний день выявлено более 20 видов врожденных катаракт в зависимости от причин, и как следствие, различных проявлений катаракты (локализации, вида и степени помутнения хрусталика). Чтобы определить носительство мутировавшего гена, риск развития врожденной катаракты у ребенка, можно проконсультироваться и сдать генетический анализ на определение риска врожденной катаракты.
- кровь: 2-5 мл. цельной крови в ЭДТА. Доставка за 24 часа - в прохладной упаковке при комнатной температуре. Если доставка дольше, то можно заморозить образец течение 7 дней до отправки.
- букальный эпителий: для данного анализа не принимается.
- пренатальная диагностика: 10 мл амниотической жидкости, 5 мг ворсин хориона, образец материнской крови.
Сроки и цены ДНК теста
|
у.е. |
срок |
| определение мутации, первичный клиент |
GJA8 |
700 |
ок. 4 нед. |
|
GJA3 |
500 |
ок. 8 недель |
|
CRYAA |
350 |
ок. 4 недель |
|
CRYAB |
350 |
ок. 8 недель |
|
CRYBA1 |
350 |
ок. 6 недель |
|
CRYBB1 |
350 |
ок. 8 недель |
|
CRYBB2 |
500 |
ок. 8 недель |
|
CRYGB |
350 |
ок. 8 недель |
|
CRYGC |
770 |
ок. 8 недель |
|
CRYGD |
1000 |
ок. 7 недель |
|
CRYGS |
500 |
ок. 8 недель |
|
CRYG5 |
500 |
ок. 8 недель |
|
MIP |
350 |
ок. 6 недель |
|
BFSP1 |
770 |
ок. 8 недель |
|
BFSP2 |
770 |
ок. 8 недель |
|
PAX6 |
1000 |
ок. 5 недель |
|
CHMP4B |
500 |
ок. 8 недель |
|
PITX3 |
700 |
ок. 4 недель |
|
HSF4 |
500 |
ок. 8 недель |
|
MAF |
590 |
ок. 4-6 нед. |
анализ родственника на определенную известную мутацию |
|
350 |
ок. 2 нед. |
пренатальная диагностика на определенную известную мутацию |
|
2000 |
ок. 2 нед. |
|
Ген
|
OMIM
|
Локус
|
Белок
|
Тип катаракты
|
Тип
наследования
|
|
GJA8
|
600897
|
1q21.1
|
коннексин 50 (Cx50)
|
порошкообразная зонулярная (CZP1), ядерная
|
АД
|
|
GJA3
|
121015
|
13q11-q12
|
коннексин 46 (Cx46)
|
порошкообразная зонулярная (CZP3)
|
АД
|
|
CRYAA
|
123580
|
21q22.3
|
альфа-А-кристаллин
|
ядерная, множественные формы
|
АД, АР
|
|
CRYAB
|
123590
|
11q22.3-q23.1
|
альфа-В-кристаллин
|
заднеполярная (CTPP2)
|
АД
|
|
CRYBA1
|
123610
|
17q11.1-q12
|
бета-A1-кристаллин
|
зонулярная, ядерная
|
АД
|
|
CRYBB1
|
600929
|
21q11.2-q12.1
|
бета-B1-кристаллин
|
порошкообразная зонулярная, ядерная
|
АД, АР
|
|
CRYBB2
|
123620
|
22q11.2-q12.2
|
бета-B2-кристаллин
|
множественные формы, ядерная (CCL)
|
АД
|
|
CRYGB
|
123670
|
2q33-q35
|
гамма-B-кристаллин
|
порошкообразная зонулярная
|
АД
|
|
CRYGC
|
123680
|
2q33-q35
|
гамма-С-кристаллин
|
различные формы, ядерная (CCL)
|
АД
|
|
CRYGD
|
123690
|
2q33-q35
|
гамма-Д-кристаллин
|
различные формы
|
АД
|
|
CRYGS
|
123730
|
3q27
|
гамма-S-кристаллин
|
полиморфная
|
АД
|
|
CRYG5
|
123660
|
2q33-q35
|
гамма-А-кристаллин
|
ядерная (CCL)
|
АД
|
|
MIP
|
154050
|
12q13
|
аквапорин-0
|
полиморфная и ламеллярная
|
АД
|
|
BFSP1
|
603307
|
20p12.1-p11.23
|
филенсин
|
корковая
|
АД
|
|
BFSP2
|
603212
|
3q21-q25
|
факинин
|
множественные формы
|
АД
|
|
PAX6
|
607108
|
11q13
|
регулятор транскрипции
|
прогрессирующая полиморфная корковая
|
АД
|
|
CHMP4B
|
610897
|
20q11.21
|
хроматин-модифицирующий белок 4В
|
заднеполярная (CTPP3)
|
АД
|
|
PITX3
|
602669
|
10q25
|
PITX3
|
заднеполярная (CTPP4)
|
АД
|
|
HSF4
|
602438
|
16q21-q22.1
|
белок теплового шока
|
ламеллярная, тип Марнера
|
АД
|
|
MAF
|
177075
|
16q22-q23
|
транскрипционный фактор
|
порошкообразная зонулярная, ССА4
|
АД
|
по материалам Ольги Вадимовны Хлебниковой |
|
