| |
располагается на 4 хромосоме (локус 4q32.1)
с него считывается белок
лецитин ретинол ацилтрансфераза = фосфатидилхолин-ретинол О-ацилтрансфераза (Lecithin Retinol AcylTransferase (phosphatidylcholine--retinol O-acyltransferase)
этот ген имеет синонимы: LCA14
LCA - врожденный амавроз Лебера
Мутации в гене LRAT приводят к амаврозу Лебера
Лецитин-ретинол ацилтрансфераза (фосфатидилхолин-ретинол O-ацилтрансфераза). Белок, кодируемый этим геном, - микросомальный фермент, который катализируют этерификации чистый транс-ретинол в чистый транс-ретиноловый эфир, необходимый для реакции ретиноидного цикла в зрительной системе и хранения витамина А в печени. Мутации в этом связаны с ранней тяжелой дистрофией сетчатки.
lecithin retinol acyltransferase (phosphatidylcholine--retinol O-acyltransferase). The protein encoded by this gene is a microsomal enzyme that catalyzes the esterification of all-trans-retinol into all-trans-retinyl ester, an essential reaction for the retinoid cycle in visual system and vitamin A status in liver. Mutations in this gene have been associated with early-onset severe retinal dystrophy.
|
|
