Молекулярная диагностическая панель на все глазные заболевания (140 генов)

"Оптом дешевле". Наблюдается тенденция в сторону проверки сразу большого количества генов, которые с наибольшей вероятностью вызывают клинические проявления наследственных заболеваний глаз. Обосновывается применение этой панели тем, что клинические проявления могут быть стертыми, слабо выраженными, либо пациент может быть фенотипически здоров, но являться носителем мутации. Чтобы облегчить работу клиницисту, предлагается проводить диагностику сразу множества генов, с учетом того, что стоимость всей панели немногим превышает стоимость проверки одного или нескольких генов по отдельности.

Разработанный на основе секвенирования нового поколения тест, когда можно проверять большое количество генов быстро и относительно дешево, позволил значительно повысить точность диагностики глазных заболеваний и в большом проценте случаев подтверждать клинический диагноз.

Гены, вовлеченные в структуру и правильное функционирование зрительного аппарата, и которые проверяются в этой молекулярной диагностической панели на глазные заболевания (140 генов):

ABCA4, ACAD11, ADAM9, AHI1, AIPL1, ARL6, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, BCOR, BEST1, C2orf71, CA4, CABP4, CACNA1F, CACNA2D4, CC2D2A, CDH23, CDH3, CEP290, CERKL, CHM, CLN3, CNGA1, CNGB1, CNGB3, CNNM4, COL11A1, COL2A1, COL9A1, CRB1, CRX, CYP1B1, CYP4V2, DFNB31, EFEMP1, ELOVL4, EYS, FAM161A, FOXC1, FSCN2, GNAT1, GRM6, GUCA1A, GUCA1B, GUCY2D, HMCN1, IDH3B, IMPDH1, IMPG2, INVS, IQCB1, JAG1, KCNJ13, KCNV2, KLHL7, LCA5, LRAT, MERTK, MFRP, MKKS, MTTP, MYOC, NDP, NPHP1, NPHP3, NPHP4, NR2E3, NRL, NYX, OAT, OPA1, OPA3, OPTN, OTX2, PANK2, PAX2, PAX6, PCDH15, PDE6A, PDE6B, PDE6C, PDE6G, PEX1, PEX2, PEX7, PHYH, PITPNM3, PITX2, PRCD, PROM1, PRPF3, PRPF31, PRPF8, PRPH2, RAX2, RB1, RBP3, RBP4, RD3, RDH12, RGR, RGS9, RGS9BP, RHO, RIMS1, RLBP1, ROM1, RP1, RP1L1, RP2, RP9, RPE65, RPGR, RPGRIP1, RPGRIP1L, SAG, SEMA4A, SNRNP200, SOX2, SPATA7, TIMM8A, TIMP3, TMEM126A, TOPORS, TREX1, TRIM32, TRPM1, TSPAN12, TTPA, TULP1, UNC119, USH1C, VCAN, VSX2, WFS1, ZNF513.

Тест open reading frame 15 (ORF15) в гене RPGR не включен.

При этом происходит проверка наличия или носительства следующих заболеваний:

1. Achromatopsia - Also available on test codes MM031 or MM032
2. Aniridia - Also available on test code MM039
3. Anophthalmia - Also available on test code MM039
4. Ataxia and retinopathy - Also available on test code MM039
5. Axenfeld Reiger anomaly - Also available on test code MM039
6. Bardet Beidl syndrome - Also available on test codes MM031 or MM038
7. Batten disease - Also available on test code MM039
8. Best disease - Also available on test codes MM031, MM038 or MM039
9. Bietti crystalline corneoretinal dystrophy - Also available on test code MM039
10. Bradyopsia - Also available on test code MM039
11. Central areolar choroidal dystrophy - Also available on test codes MM031 or MM033
12. Chorioretinal atrophy NOS* - Also available on test codes MM031 or MM033
13. Choroideremia - Also available on test code MM039
14. Cone dystrophy - Also available on test codes MM031, MM032, or MM038
15. Cone rod dystrophy - Also available on test codes MM031, MM032, or MM038
16. Doyne's Honecomb choroiditis/Malattia Leventinese - Also available on test code MM036
17. Enhanced S cone syndrome/Goldman Favre syndrome - Also available on test code MM039
18. Gyrate atrophy - Also available on test code MM039, plasma amino acid analysis is also suggested
19. Hypobetalipoproteinemia associated retinopathy - Also available on test code MM039
20. Jalili syndrome - Also available on test code MM039
21. Joubert syndrome - Also available on test code MM039
22. Leber congenital amaurosis - Also available on test codes MM031 or MM035
23. Leber hereditary optic neuropathy - Also available on test code MM038, mitochondrial genome sequencing, and LHON screening
24. Macular dystrophy NOS* - Also available on test code MM036
25. Marshall syndrome - Also available on test code MM039
26. Microphthalmia - Also available on test code MM039
27. Mitochondrial retinopathies - Also available on test code MM038, mitochondrial genome sequencing, and LHON screening
28. Norrie disease - Also available on test code MM039 and as a single gene test
29. Optic atrophy - Also available on test code MM037
30. Optic nerve coloboma - Also available on test code MM039
31. Pattern dystrophy - Also available on test code MM036
32. Peter's anomaly - Also available on test code MM039
33. Primary Open Angle Glaucoma - Also available on test code MM039
34. Refsum disease - Also available on test code MM039
35. Retinal-renal ciliopathy - Also available on test code MM039
36. Retinal vasculopathy with cerebral leukodystrophy - Also available on test code MM039
37. Retinitis pigmentosa, AD, AR , X-linked; sporadic and syndromic - Also available on test codes MM031 or MM038
38. Retinoblastoma - Also available on test code MM039
39. Rod cone dystrophy - Also available on test codes MM031 or MM032
40. Senior Loken syndrome - Also available on test codes MM031 or MM038
41. Sorsby fundus dystrophy - Also available on test code MM036
42. Spinocerebellar ataxia type 7 - Also available on test code MM039
43. Stargardt's disease - Also available on test codes MM031 or MM038
44. Stickler syndrome - Also available on test code MM039
45. Vitreoretinopathy - Also available on test code MM039
46. Wagner syndrome - Also available on test code MM039

Daiger, SP et al. (1998), Invest. Ophthalmol.Vis. Sci. 39:S295.

Австралия

Wolfgang Berger или John Neidhardt.

PMID: 20362068

http://genetics.emory.edu/egl/tests/view.php?testid=4143
Джорджия, США, eglgc@emory.edu
Материал подготовлен Марианной Ивановой
апрель 2013 г.