располагается на 2 хромосоме (локус 2q11.2)
с него считывается белок ионного канала: циклический нуклеотид вентильный канал альфа 3 (Cyclic Nucleotide Gated channel Alpha 3)
этот ген имеет синонимы:
ACHM2, CCNC1, CCNCa, CCNCalpha, CNCG3, CNG3
Управляемый циклическими нуклеотидами канал альфа 3. Этот ген кодирует представителя семейства белков управляемого циклическими нуклеотидами канала, которое требуется для нормальной трансдукции зрительного и обонятельного сигнала. Мутации в этом гене ассоциированы с ахроматопсией (палочковым монохроматизмом) и цветовой слепотой. Два варианта альтернативного сплайсинга, кодирующие различные изоформы, были найдены для этого гена.
Мутации в гене CNGA3 приводят к развитию дистрофии сетчатки, ахроматопсии
Экзоны:
1. GCTTACTCATCCAGTGTGGATTACACTACCAGC AAAACATCCCAGGAAGGAGTCCAGGGT GGCCGCCCACAGTTAGGAGAGAACCCAGAACGGAACGACGGACTTGTTTGCTTTCTTGCC CCTGACTCTCCCCGTCCTCCCTGGGAGGGTTGGGGATGTGAACTAATGACTTCTGCCTCT TTCGGACCGCCTTTGAGGCTCCAGAGCCTCACCTTACTTTCCCACGGAGAGGGAGGCCAC AGGCTCCTTCAGCAGTCGCCGAGCAGAGTCCTGGGCCGGGAGCGCGGGGGAGGGAGCGAG CGGAACTGCGCCTAGGAGGCCGAGGGAGGAGGCGCTCCGCAGACCCTGGCGCGCCGCGGA GAAGCTCAAACTTTGGCAGG
2.
AG CAATCATCTGGGGGGCTAAATGTGACAAACCGAGAA GATGGCCAAGATCAACACCCAATACTCCCACCCCTCCAGGACCCACCTCAAGGTAAAGAC CTCAGACCGAGATCTCAATCGCGCTGAAAATGGCCTCAGCAG
3.
GAAGATG AAATTCAGTAGGCGAGAAGTGTTGGAACCAAAATCCTCGTTCTGGAGTCATTTTATGGAA GCAGCTGCTTTGGCTTGAAATG
4.
AGCCCACTCGTCAAGTGAGGAGACATCG TCAGTGCTGCAGCCGGGGATCGCCATGGAGACCAGAGGACTGGCTGACTCCGGGCAGGGC TCCTTCACCGGCCAGGGGATCGCCAG (4 и 5 секвенировать вместе)
5.
GTTTGGAAGAATTCAGA AAAAAAGCCAACCGGAGAAGGTGGTAAGAGCAGCCAGCCGTGGGAGACCTTTGATTGGGT GGACACAGTGGTGTGCTGAGGATGGTGGTGATGAGTCTGAAATGGCTCTGGCAGGGTCTC CCGGGTGCTCGTCTGGACCCCAGGGCAG
6.
ACAAATGGTAATAAAGAGAGTGTCCCTTTCCGGG GAAGCCTGCCCCTGACTGCAGGGTGGAGGGAGAAGGGGATAAACGGTCCCCATGGGGCAG AGATGCAAACTTAGACCACAGGGCCCCCAGCACCCGTACCCTGCTGGTCATCATTGCTTC TGCCCCATCCCTTGAGACAGACAGAGAGGGAGGGAGAAAGAGAGAGAGGGAAAGACTGGG GTTTGGGGGTGTGGGGGGCTTTTCCTCTCCCTCTGGCTCAGTGCTTGTGTCACCTTCCAG GCTGTCGCGCCTCATCTTCTTGCTGCGCAGGTGGGCTGCCAGGCATGTGCACCACCAGGA CCAGGGACCGGACTCTTTTCCTGATCGTTTCCGTGGAGCCGAGCTTAAGGAGGTGTCCAG CCAAGAAAGCAATGCCCAGGCAAATGTGGGCAGCCAGGAGCCAGCAGACAGAGGGAGAAG
7.
CGCCTGGCCCCTGGCCAAATGCAACAC TAACACCAGCAACAACACGGAGGAGGA
8.
GAAGAAGACGAAAAAGAAGGATGCGATCGTGGTGGACCCGTCCAGCAACCTGTACTA CCGCTGGCTGACCGCCATCGCCCTGCCTGTCTTCTATAACTGGTATCTGCTTATTTGC AG
9.
GGCCTGTTTCG ATGAGCTGCAGTCCGAGTACCTGATGCTGTGGCTGGTCCTGGACTACTCGGCAGATGTCC TGTATGTCTTGGATGTGCTTGTACGAGCTCGGACAG
10.
GTTTTCTCGAGCAAGGCTTAATGGTCAGTGATACCAACAGGCTGTGGCAGC ATTACAAGACGACCACGCAGTTCAAGCTGGATGTGTTGTCCCTGGTCCCCACCGACCTGG CTTACTTAAAGGTGGGCACAAACTACCCAGAAGTGAGGTTCAACCGCCTACTGAAGTTTT CCCGGCTCTTTGAATTCTTTGACCGCACAGAGACAAGGACCAACTACCCCAATATGTTCA GGATTGGGAACTTGGTCTTGTACATTCTCATCATCATCCACTGGAATGCCTGCATCTACT TTGCCATTTCCAAGTTCATTGGTTTTGGGACAGACTCCTGGGTCTACCCAAACATCTCAA TCCCAGAGCATGGGCGCCTCTCCAGGAAGTACATTTACAGTCTCTACTGGTCCACCTTGA CCCTTACCACCATTGGTGAGACCCCACCCCCCGTGAAAGATGAGGAGTATCTCTTTGTGG TCGTAGACTTCTTGGTGGGTGTTCTGATTTTTGCCACCATTGTGGGCAATGTGGGCTCCA TGATCTCGAATATGAATGCCTCACGGGCAGAGTTCCAGGCCAAGATTGATTCCATCAAGC AGTACATGCAGTTCCGCAAGGTCACCAAGGACTTGGAGACGCGGGTTATCCGGTGGTTTG ACTACCTGTGGGCCAACAAGAAGACGGTGGATGAGAAGGAGGTGCTCAAGAGCCTCCCAG ACAAGCTGAAGGCTGAGATCGCCATCAACGTGCACCTGGACACGCTGAAGAAGGTTCGCA TCTTCCAGGACTGTGAGGCAGGGCTGCTGGTGGAGCTGGTGCTGAAGCTGCGACCCACTG TGTTCAGCCCTGGGGATTATATCTGCAAGAAGGGAGATATTGGGAAGGAGATGTACATCA TCAACGAGGGCAAGCTGGCCGTGGTGGCTGATGATGGGGTCACCCAGTTCGTGGTCCTCA GCGATGGCAGCTACTTCGGGGAGATCAGCATTCTGAACATCAAGGGGAGCAAGTCGGGGA ACCGCAGGACGGCCAACATCCGCAGCATTGGCTACTCAGACCTGTTCTGCCTCTCAAAGG ACGATCTCATGGAGGCCCTCACCGAGTACCCCGAAGCCAAGAAGGCCCTGGAGGAGAAAG GACGGCAGATCCTGATGAAAGACAACCTGATCGATGAGGAGCTGGCCAGGGCGGGCGCGG ACCCCAAGGACCTTGAGGAGAAAGTGGAGCAGCTGGGGTCCTCCCTGGACACCCTGCAGA CCAGGTTTGCACGCCTCCTGGCTGAGTACAACGCCACCCAGATGAAGATGAAGCAGCGTC TCAGCCAACTGGAAAGCCAGGTGAAGGGTGGTGGGGACAAGCCCCTGGCTGATGGGGAAG TTCCCGGGGATGCTACAAAAACAGAGGACAAACAACAGTGAAAATGCAGCATCTGTCTCC TGCTTCACAGGGTCGACTGTCAGGGTGACCGTATGTGGCCGCAGCTGTGTGGCATGGAAC TTGGTCAGGG TTGAATTCCAGCTCTACTCACCCTTTGAAAGCTGTGTGACTGCCTGAGAG AACCTGTTTCTTCACCTAAAAAATGGGACTTTTTGTCTCAGTCCCAGTGAAGTGCCAGGT TTGATTGTGAAGTCCGCATGAAACACTGCACCAGGCAGGGCTTTGCAAAGTGCAAGGTAT CCCCAGTCCAAGTATATGAAAACGTGCACACAGGACTCTCATTACTTTTTTATGGAATCT GCAAGGTGTTTTTAGGCTTTTTAATCTGATTTTCTTATAAATGAAAGATTATTTAGTC AC CTTTCTCCTGTCCAACTTCACCACCACCTGATAATGGGTATATAACAGGAAGCTGAAGGT ACAACATAGTGACTAAAATTCAGACTTACACAAGACAGTTTGAGGCATATTTCTTAATCT GGTATCACCTCGTGTGTTCTTTGGGGCCCTAGAAACCCTGGCTTTTGGGAGTGCTATGGC AAGTAGAAGTTCTGCCGGATGGAAAGAGGCTGCCCCATTTGAGGTCATTTAAAATCTGTG AAGCAAATCCAGACTCCTTGCCGTTCAGCCACTGTGAAACCAGAATCTGCTTCACAGAAA AAAGCATCTCAGTTAGGAGAAGAGACATCCCCTCCTTCTCACTTGCCAAAGAGATTCAAA GACAGCCCCTATCCTCCATTCTTGAGTCAGGGCCCTAGGTGACCTATTCTAACTCAAGGA GGAGAGCTATGTACAGGGAGAGCATTTTAGATTGAAGGTTGGAATGGTGTACTAAACCAA AAAAGCTGACAACTGAGAGTTTTAGAAGATTAGACCATTAGGAACGTATCTTTGCAAACT GCCCATTCACCCATGAAGAGGAAGCCTCAAGATCCCTTGGAATTGCATCCCAAGGCAAAG CTTTTGGCTCACCGAAAGCTCACAGATTGCAGAAATTAGCTTTTTTAAAAAACAAACCCC AGTAAATATAATTTCATTAACATTTTATAACAGATTTATATTTTTGAGTTCCGTGATTGC AAATTATGACCTCAAATTCCATCCTTCACTTATGTAACATGTTGCAAATTACCCAAAGAT GAGTCTTTCTTCTTTCTTTCCTTTTTCCTTTCTTCTTCCTTTCCTTTTTTCTTTCTTCTT CCTTCTTTCTTCCTTTTTCTCTCTCCTCTTTTCCTCCTCAAAATGTATATATTTTAAAAG CCTTAACTGTTAGTTATGCCTGCATTCATATTTGCACAGGAAAAATAAAGACCTGGATTT AAAAATA (2758 п.н.)
мРНК join(1..380,23785..23922,31533..31646,34021..34200, 37234..37287,43504..43620,45710..45816,49690..52447)
|
