Генетическая ДНК диагностика амавроза Лебера (дистрофия сетчатки). Гены CRX, IMPDH1, CRB1, RPE65, GUCY2D, AIPL1, CEP290

Врождённый амавроз Лебера - генерализованная наследственная дегенерация сетчатки, связанная с системными заболеваниями и нарушениями метаболизма. Основные симптомы: отсутствие центрального зрения, нерегистрируемая или субнормальная ЭРГ, нистагм. Врождённый амавроз Лебера очень сложно диагностировать в клинике, поскольку отмечаемые при этом заболевания такие симптомы, как косоглазие, кератоконус, гиперметропия высокой степени, неврологические и нейромышечные нарушения, снижение слуха, умственная отсталость, могут быть и при различных системных заболеваниях.

Требования к биологическому материалу для проведения теста

• кровь: 2-5 мл. цельной крови в ЭДТА. Доставка за 24 часа - в прохладной упаковке при комнатной температуре. Если доставка дольше, то можно заморозить образец течение 7 дней до отправки.
• букальный эпителий: для данного анализа не принимается.
• пренатальная диагностика: 10 мл амниотической жидкости, 5 мг ворсин хориона, образец материнской крови.

Сроки и цены ДНК теста

Генотип-фенотип корреляции при врожденном амаврозе Лебера

LCA - Leber congenital amaurosis (врожденный амавроз Лебера), LHON - Leber's hereditary optic neuropathy (наследственная атрофия зрительного нерва или болезнь Лебера)