| |
располагается на 17 хромосоме (локус 17p13.1)
с него считывается белок гуанилат циклаза 2D, мембранная (ретиноспецифичная) (GUanylate CYclase 2D, membrane retina-specific)
этот ген имеет синонимы:
CORD5, CORD6, CYGD, GUC1A4, GUC2D, LCA, LCA1, RCD2, RETGC-1, ROS-GC1, ROSGC, retGC
LCA - врожденный амавроз Лебера, CORD - колбочко-палочковая дистрофия
Мутации в гене GUCY2D приводят к колбочко-палочковой дистрофии сетчатки, к амаврозу Лебера
Гуанилатциклаза 2D, мембранная (специфична для сетчатки). Этот ген кодирует специфичную для сетчатки гуанилатциклазу, представителя семейства мембранных гуанилилциклаз. Как и другие мембранные гуанилилциклазы, этот фермент имеет гидрофобную амино-концевую сигнальную последовательность за которой следует большой внеклеточноый домен, один трансмембраный домен, домен киназной гомологии и каталитический домен гуанилатциклазы. В отличие от других циклаз мембранных гуанилилциклаз, этот фермент не активируется натрийуретическими пептидами. Мутации в этом гене приводят к врожденной слепоте Лебера и палочко-колбочковой дистрофии 6.
guanylate cyclase 2D, membrane (retina-specific). This gene encodes a retina-specific guanylate cyclase, which is a member of the membrane guanylyl cyclase family. Like other membrane guanylyl cyclases, this enzyme has a hydrophobic amino-terminal signal sequence followed by a large extracellular domain, a single membrane spanning domain, a kinase homology domain, and a guanylyl cyclase catalytic domain. In contrast to other membrane guanylyl cyclases, this enzyme is not activated by natriuretic peptides. Mutations in this gene result in Leber congenital amaurosis and cone-rod dystrophy-6 diseases.
|
|
