Генетическая ДНК диагностика близорукости (миопии). Гены GJD2, ACTC1
Миопия и генетические причины, приводящие к ее возникновению, обсуждаются очень активно. Ученые сходятся во мнении, что при наследственной патологии соединительной ткани прослеживается наиболее четкая взаимосвязь между найденной мутацией и близорукостью, чаще высокой степени с выраженными изменениями на глазном дне. Однако этот вопрос требует дальнейшего уточнения и обсуждения.
На длинном плече 15-й хромосомы найдены участки, мутации в которых достоверно приводят к развитию миопии (близорукости). 15q14 rs634990, P = 2.21 x 10 -14 . Ассоциированный локус расположен рядом с двумя генами, активно экспрессирующимися в сетчатке. GJD2 и ACTC1 - молекулы регуляторы, которые влияют на транскрипцию этих генов.
 
На данном рисунке представлены статистически значимые ассоциации SNP с аномалиями рефракции среди всех 22 хромосом (измеренные как сфероэквивалент) и представленные как -log10P значения. На рисунке включены минорные аллели с частотой больше 0.01. При клике на участок хромосомы справа открывается более подробная картинка участка с подписанными публикациями.
Марианна Иванова, 20 апреля 2014
|
