| |
SSDGE в генетике - single-strand DNA gel electrophoresis (электрофорез в геле одноцепочечной ДНК)
также называемый single-strand conformational polymorphism (SSCP) - одноцепочечный конформационный полиморфизм
- это аллель неспецифической тест. Применяют полимеразно цепную реакцию (ПЦР) для амплификации исследуемой последовательности ДНК. Потом нагревая и добавляя формамид денатурируют двойную спираль ДНК (можно использовать другие денатурирующие агенты). Образуется одноцепочечная спираль ДНК с сохраненной трехмерной структурой. Эти молекулы подвергают электрофорезу в геле при не-денатурирующих условиях, чтобы сохранить изначальную пространственную структуру. Этот принцип очень важен, так как если есть мутация, даже если она мала (замена одного нуклеотида) это приводит к конформационным изменениям ДНК, так как взаимодействия между частями молекулы меняются, изменяя подвижность молекулы в геле, соответственно, это становится заметным по скорости движения молекулы, образуя полоску в отличном от движения неповрежденной ДНК месте. Если в результате SSDGE электрофореза в геле одноцепочечной ДНК изменяется, то проводят прямое секвенирование для дальнейшего уточнения локализации мутации.
Типы генетической диагностики в офтальмологии:
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Кариотипирование |
флюоресцентная гибридизация in situ, Fluorescence in situ hybridization |
Спектральный кариотип spectral karyotype |
SSDGE в генетике - single-strand DNA gel electrophoresis (электрофорез в геле одноцепочечной ДНК) |
DGGE - denaturing gradient gel electrophoresis денатурирующего градиентного гель-электрофореза |
анализ полиморфизма длины рестрикционных фрагментов Restriction Fragment Length Polymorphism |
Специфичный микрочип |
Типичный микрочип |
Прямое секвенирование |
|
|
