| |
располагается на 14 хромосоме (локус 14q22.3)
с него считывается белок
гомеобокс (OrThodenticle homeoboX 2)
этот ген имеет синонимы:
CPHD6, MCOPS5
Мутации в гене OTX2 приводят к анофтальму и микрофтальму
Ортодентовый гомеобокс 2. Этот ген кодирует член подсемейства Bicoid из содержащих гомеодомен факторов транскрипции. Кодируемый белок действует как фактор транскрипции и играет важную роль в мозговом, черепно-лицевом развитии и развитии сенсорных органов. Кодируемый белок также влияет на пролиферацию и дифференцировку клеток-предшественников дофаминергических нейронов в течение митоза. Мутации в этом гене приводят к синдромной микрофтальмии 5 (MCOPS5) и комбинированному дефициту гормона гипофиза 6 (CPHD6). Этот ген также подозревается на онкогенную роль в медуллобластоме. Альтернативный сплайсинг приводит к нескольким вариантам транскриптов, кодирующих различные изоформы. Псевдогены этого гена, как известно, существуют на хромосомах два и девять.
orthodenticle homeobox 2. This gene encodes a member of the bicoid subfamily of homeodomain-containing transcription factors. The encoded protein acts as a transcription factor and plays a role in brain, craniofacial, and sensory organ development. The encoded protein also influences the proliferation and differentiation of dopaminergic neuronal progenitor cells during mitosis. Mutations in this gene cause syndromic microphthalmia 5 (MCOPS5) and combined pituitary hormone deficiency 6 (CPHD6). This gene is also suspected of having an oncogenic role in medulloblastoma. Alternative splicing results in multiple transcript variants encoding distinct isoforms. Pseudogenes of this gene are known to exist on chromosomes two and nine.
|
|
