Генетическая ДНК диагностика меланомы глаз. Ген CDKN2A. Гены меланомы хориоидеи
Меланома (семейная злокачественная) (Синдром дисплазии невуса)
ГЕН: CDKN2A (p16: cyclin-dependent kinase inhibitor 2A)
Расположение в хромосоме: 9p21
ТИП НАСЛЕДОВАНИЯ: аутосомно доминантный
Множественные первичные меланомы встречаются не часто, однако примерно 10% из них носят наследственный характер. Мутации в гене CDKN2A в 40% случаев отвечают за проявления наследственной меланомы. Люди с анамнезом меланомы в семье имеют генетическую предрасположенность к диспластическим пигментированным невусам. Возраст проявления обычно раньше, чем при спорадической (ненаследственной форме). У лиц с мутацией также выше риск развития меланомы хориоидеи, в некоторых семьях также повышен риск рака поджелудочной железы. На текущий момент предлагатеся секвенирование всех кодирующих экзонов (1-3) и MLPA анализ для определения делеций в экзоне или во всем гене или повторы в самом CDKN2A. Рекомендуется запись семейного анамнеза развития заболевания, а также консультация клинического генетика для первичной оценки риска развития меланомы и влияния найденных при генетическом тестировании меланомы данных на дальнейшее лечение и образ жизни.
CPT коды (международный артикул проводимого теста):
Семейная злокачественная меланома (CDKN2A) (секвенирование)
83890(1);83891(8);83892(4);83894(1);83898(4);83904(8);83909(8);83912(1)
Семейная злокачественная меланома (CDKN2A) (MLPA)
83890(1);83896(39);83898(2); 83909(2);83912(1);83914(2)
Семейная злокачественная меланома (CDKN2A) (известная мутация)
83890(1);83891(2);83892(1);83894(1);83898(1);83904(2);83909(2);83912(1)
Мутации в гене ERBB4 (также известном как HER4) приводят к развитию меланомы. Также мутации в генах
FLT1 и PTK2B из семейства тирозинкиназ. Analysis of the tyrosine kinome in melanoma reveals recurrent mutations in ERBB4 под руководством
Yardena Samuels,
Nature Genetics 41 , 1127 - 1132 (2009)
Хороший обзор по меланоме и методам ее генетической диагностики. Malignant melanoma: genetics and therapeutics in the genomic era. Lynda Chin, Levi A. Garraway, David E. Fisher, Бостон, США Genes & Dev. 2006. 20: 2149-2182 |
