Офтальмик в linked in Офтальмик в твиттере Офтальмик вконтакте Статистика сайта Офтальмик.ру
Генетическая диагностика глазных болезней
.:: Новости ::: О компании ::: Услуги ::: Цены ::: Гены ::: Пациентам ::: Лечение ::: FAQ ::: Контакты ::. 
 
Диагностируем:
· Катаракта
· Глаукома
· Макулярная дегенерация
· Близорукость
· Пигментный ретинит
· Дистрофии сетчатки
· Дистрофии роговицы
· Увеиты
· Ретинобластома
· Амавроз Лебера
· Микрофтальм
· Анофтальм
· Аксенфельда-Ригера
· Ваарденбурга синдром
· Ретиношизис
· Косоглазие
· Выезд окулиста на дом
· Синдром Ашера
· Редкие болезни
 
 
Обучение
· Конференции
· Книги по офтальмогенетике
· Книга О.В. Хлебниковой Наследственная патология органа зрения
· Методы исследования в офтальмологии
· Классификация наследственных болезней сетчатки
· Критерии клинической классификации
· Форум по молекулярной медицине 2013
· Анализ геномных NGS данных
 
 
Пороки развития
· размеров и формы глаза
· придаточного аппарата
· роговицы
· сосудистой оболочки глаза
· хрусталика
· сетчатки
· зрительного нерва
· МУТАНТНЫЕ БЕЛКИ
 
 
Типы диагностики
· CLIA - что это?
· Кариотипирование
· FISH анализ
· SKY тест
· SSDGE или SSCP
· DGGE
· RFLPs
· Специфичный микрочип
· Типичный микрочип
· Прямое секвенирование
 
 
Панели тестов
· Панель "цилиопатии"
· Панель "пигментный ретинит"
· Панель "все глазные заболевания"
· Животные модели
· Пигментный ретинит: новости 2013
· Метаболизм сетчатки
· Дегенерация сетчатки и клеточная биология
 
 

Конференция по анализу и интерпретации геномных данных NGS, 15-17 октября 2013, Сан Франциско

 

15 - 17 октября 2013 года в Сан Франциско, США, состоялась концеренция, посвященная анализу данных NGS генетического секвенирования нового поколения ngsdata-analysis.com. Среди прочих обсуждались вопросы

  • упрощения и стандартизации обработки очень большого потока NGS данных (Simplifying and standardizing very large NGS data analysis workflows),
  • интегрирование анонимизированных сведений о пациентах в публично доступные базы данных для поиска новых маркеров (Integrating public databases and study-specific data for novel biomarker discovery) Todd Lowe- руководитель научного направления Maverix Biomics (Chief Scientist Maverix Biomics, Inc and Biomolecular Engineering at the University of California, Santa Cruz)
  • готовы ли мы к тому, чтобы применять данные NGS в клинике. Основные спикеры сессии Olivier Elemento. Assistant Professor, Institute for Computational Biomedicine, Cornell University, Richard Bourgon, Bioinformatics Scientist, Genentech, Jun Li, Senior Research Investigator, Bristol-Myers Squibb.

Также выступал Maarten Leerkes (Genome Analysis Specialist, NIH) специалист по анализированию генома национального института здравоохранения США и поднял вопросы интеграции данных в области -омики (-omics) - геномы -- транскриптомы -- протеомы. Как создать платформу для надежного лавирования между различными уровнями понимания деятельности организма, то есть отработать процесс (pipeline) интеграции бисульфитного секвенирования (определения участков метилирования ДНК) -- РНК-секвенирования (транскриптом) -- и данные масс-спектрометрии белков для определения наиболее частых патологических паттернов и их взаимосвязей, открытия и описания путей развития заболеваний для интегративного анализа и персонального подхода к лечению пациентов.

Три уровня: ДНК РНК белок, транскрипция, трансляция

Yuhao Lin, консультант Eli Lilly, поднял вопросы быстрого и дешевого способа хранения, передачи и обработки таких огромных массивов информации, Eugene Kolker, глава отдела биоинформатики исследовательского педиатрического института Сиэтла (Chief Data Officer, Head, Bioinformatics and High-throughput Analysis Lab, Seattle Children's Research Institute) обсуждал нарастающие инициативы по созданию понятной трансдисциплинарного среды с целью принимать пациент-центрические решения (Initiatives used in a transdisciplinary environment to make more informed patient centric decisions), а также преодолевать вызовы пяти "В" больших массивов данных: Volume (объем) Veracity (точность, достоверность), Velocity (скорость), Variety (разнообразие) и Value (ценность): Overcoming the challenges of the 5 Vs of Big data: Volume, Veracity, Velocity, Variety, and Value.

Debasish-Raha Genentech

Debasish Raha

Formerly Manager, Scientific Research Genentech

Eugene Kolker

Eugene Kolker

Chief Data Officer Seattle Children’s Hospital

Ghia Euskirchen

Ghia Euskirchen

Director, DNA Sequencing Program Stanford University

Johannes Freudenberg

Johannes Freudenberg

Scientific Investigator GSK Johannes Freudenberg is a Computational Biologist at GlaxoSmithKline where he focuses on integrative analyses of diverse, genome-scale transcriptomics, proteomics, and metobolomics data for target identification, indication expansion, and drug repurposing.

Jun Li

Jun Li

Senior Research Investigator, Translational Bioinformatics Bristol-Myers Squibb

Kai Wang

Kai Wang

Assistant Professor, Division of Bioinformatics University of Southern California

Mauricio Carneiro

Mauricio Carneiro

Group Lead, Computational Technology Development Broad Institute

Maarten Leerkes

Maarten Leerkes

Genome Analysis Specialist NIH

Nikos Kyrpides

Nikos Kyrpides

Head, Microbial Genomics and Metagenomics Super Program DOE Joint Genome Institute

Olivier Elemento

Olivier Elemento

Head of Cancer Systems Biology Laboratory Weill Cornell Medical College

Owen White

Owen White

Director, Bioinformatics Institute for Genome Sciences, University of Maryland School of Medicine

Pek Lum

Pek Lum

VP of Solutions & Chief Data Scientist Ayasdi

Qingqin Li

Qingqin Li

Scientific Director, Neuroscience Biomarkers Johnson & Johnson

Todd Lowe

Todd Lowe

Professor of Biomolecular Engineering at the University of California, Santa Cruz and Chief Scientist Maverix Biomics, Inc

Victor Markowitz

Victor Markowitz

Senior Scientist & Department Head, Biological Data Management & Technology Center Lawrence Berkeley National Lab

Will Loging

Will Loging

Director, Scientific Knowledge Discovery Boehringer-Ingelheim

Xiang Yao

Xiang Yao

Group Leader, Principal Scientist, Translational Informatics Johnson & Johnson

Yuhao Lin

Yuhao Lin

Associate Consultant, Informatics Capabilities Eli Lilly

Материал подготовила Марианна Иванова
октябрь 2013

 
 
 
  Как собирать образцы для генетического анализа
Как собирать образцы для генетического анализа
 
  ДНК диагностика глазных болезней в России и СНГ
Мы работаем в России и странах СНГ
 
  Как проводится генетическая диагностика в офтальмологии
Как проводится ген.диагностика
 
  Цены на ДНК диагностику глазных болезней
Из чего складывается цена анализа?
 
  Как правильно рисовать генеалогическое дерево
Как правильно составлять историю здоровья семьи?
 
  секвенирование нового поколения
Используемые нами технологии
 
  клинические признаки при генетической диагностике
Необходимые для ген.анализа клинические данные
 
  Organum visus Голубев Сергей Юрьевич
Информационный партнер проекта
 
  Профессионально о зрении портал OD OS
Информационный партнер проекта
 
 
Copyright © Офтальмик 2008 - 2017