Услуги глазной генетической (ДНК) диагностики

информация родственникам пациентов

Обычно тест назначает врач генетик, так как он лучше представляет, какие гены могут быть вовлечены при данной клинической картине. Вопрос: где найти компетентного в данном вопросе врача офтальмолога и одновременно генетика? Как проверить, действительно ли он компетентен? Ответ: часто, оказавшись в роли пациента, мы понимаем, что вынуждены сами разбираться в своей болезни или болезни близких по тем противоречивым сведениям, которые получаем от врачей, из книг, статей и форумов. В России не всегда работают мировые устоявшиеся способы делать что-либо. Так же и в случае с генетической диагностикой. Мы находим информацию о лучшей имеющейся диагностике и лечении, а потом консультируемся с врачом, которому доверяем. Затем принимаем решение. Я рекомендую здесь поступить так же. Спросите Вашего врача, как он относится к данному виду диагностики, что он знает об этом. Кроме того, Вы можете задать вопрос мне внизу страницы или на странице с контактными данными.

Почему ваше участие важно?

Во-первых, родственник почувствует Вашу поддержку, а это, пожалуй, самое сильное средство, помогающее справиться с недугом. Во-вторых, у родственников схожая генетическая информация, поэтому, разобравшись в данном клиническом случае Вы обезопасите и себя в том числе от неожиданности попасть в такую же ситуацию, и передадите Вашим потомкам достоверную информацию о состоянии здоровья, что поможет им быть более здоровыми. В-третьих, при найденной мутации в семье стоимость анализа на данную мутацию в разы ниже, чем поиск с нуля, таким образом, сделав анализ близкого человека, Вы снижаете стоимость анализа для себя в несколько раз.

Какой тест нужен?

Есть три варианта узнать это: 1) разобраться самим, 2) узнать у врача генетика-офтальмолога, 3) проконсультироваться у нас.

Что необходимо для проведения теста?

• доставить в нашу лабораторию биологический материал,
• предоставить клинические данные, указанные в списке, ответить на вопросы, необходимые для уточнения проводимых тестов,
• заключить с нами договор,
• возместить стоимость реактивов и организационных затрат на проведение теста,
• получить результаты теста с комментариями, заключением и рекомендациями

От чего зависит цена теста? Как получить максимальное количество полезной клинической информации при минимуме затрат?

Основной целью нашей деятельности является создание рабочей системы генетической диагностики глазных заболеваний на Российской популяции, а не извлечение прибыли, поэтому мы, так же как и Вы, заинтересованы в том, чтобы сделать все максимально точно, четко и быстро. Стоимость теста зависит от количества, длины и свойств проверяемых генов. Более подробно ценообразование описано в статье. Максимальное количество полезной информации можно получить ТОЛЬКО после грамотного анализа клинической картины, проявления заболевания в семье и актуализации знаний с мировым опытом, учитывая особенности Российской популяции. (В разных популяциях системы генетических тестов разные, например, японская система не работает в Швеции и наоборот, приходится создавать свою собственную, Россия не исключение).

Материал подготовила Марианна Иванова, октябрь 2012