Офтальмик в linked in Офтальмик в твиттере Офтальмик вконтакте Статистика сайта Офтальмик.ру
Генетическая диагностика глазных болезней
.:: Новости ::: О компании ::: Услуги ::: Цены ::: Гены ::: Пациентам ::: Лечение ::: FAQ ::: Контакты ::. 
 
Диагностируем:
· Катаракта
· Глаукома
· Макулярная дегенерация
· Близорукость
· Пигментный ретинит
· Дистрофии сетчатки
· Дистрофии роговицы
· Увеиты
· Ретинобластома
· Амавроз Лебера
· Микрофтальм
· Анофтальм
· Аксенфельда-Ригера
· Ваарденбурга синдром
· Ретиношизис
· Косоглазие
· Выезд окулиста на дом
· Синдром Ашера
· Редкие болезни
 
 
Обучение
· Конференции
· Книги по офтальмогенетике
· Книга О.В. Хлебниковой Наследственная патология органа зрения
· Методы исследования в офтальмологии
· Классификация наследственных болезней сетчатки
· Критерии клинической классификации
· Форум по молекулярной медицине 2013
· Анализ геномных NGS данных
 
 
Пороки развития
· размеров и формы глаза
· придаточного аппарата
· роговицы
· сосудистой оболочки глаза
· хрусталика
· сетчатки
· зрительного нерва
· МУТАНТНЫЕ БЕЛКИ
 
 
Типы диагностики
· CLIA - что это?
· Кариотипирование
· FISH анализ
· SKY тест
· SSDGE или SSCP
· DGGE
· RFLPs
· Специфичный микрочип
· Типичный микрочип
· Прямое секвенирование
 
 
Панели тестов
· Панель "цилиопатии"
· Панель "пигментный ретинит"
· Панель "все глазные заболевания"
· Животные модели
· Пигментный ретинит: новости 2013
· Метаболизм сетчатки
· Дегенерация сетчатки и клеточная биология
 
 
Орфанные глазные болезни
Офтальмологический биобанк

Орфанные - редкие заболевания (от orphan - сирота)

В базе данныех orpha.net аккумулируются и систематизируются данные по диагностике и лечению редких (орфанных) заболеваний. Несмотря на то, что орфанными принято считать заболевания, встречающиеся реже, чем у 1 из 10 000 человек, всего в базе 16526 заболеваний, поэтому редкими заболеваниями страдают 6 - 8% населения.

Основные орфанные глазные заболевания

№
Заболевание
Частота встречаемости
Регистр пациентов
ДНК диагностика
Лечение
1 Аксенфельда-Ригера синдром 1 - 9 : 100 000
2 Альбинизм глазной (OA1) 1 : 40 000      
3 Альбинизм глазокожный (OCA1) 1 : 17 000      
4 Амавроз Лебера врожденный АД (LCA) 1 - 9 : 100 000      
5 Амавроз Лебера врожденный АР (LCA) 1 - 9 : 100 000      
6 Аниридия 1 - 9 : 100 000      
7 Анофтальм 1 - 9 : 100 000      
8 Ахроматопсия 1 - 9 : 100 000      
9 Ашера синдром 1 - 9 : 100 000      
10 Белоточечный ретинит (глазное дно) не известна      
11 Беста вителлиформная макулярная дистрофия 1 : 30 000      
12 Бестрофинопатия АР < 1 : 1 000 000 (описано 20 случаев)      
13 Ботния дистрофия сетчатки 1 : 4500      
14 Ваарденбурга синдром 1 : 42 000      
15 Вителлиформная фовеомакулярная дистрофия 1 : 30 000      
16 Витреоретинохороидопатия АД < 1 : 1 000 000 (описано 3 семьи)      
17 Врожденный нистагм Х-сцепленный 1 : 3 000      
18 Врожденная стационарная ночная слепота АД 1 - 9 : 100 000      
19 Врожденная стационарная ночная слепота АР > 17 : 5 000 000      
20 Врожденная стационарная ночная слепота Хсц не известна      
21 Гипоплазия радужной оболочки 1 - 9 : 100 000      
22 Глаукома первичная врожденная 3,6 : 100 000      
23 Глаукома ювенильная открытоугольная 1 : 50 000      
24 Гольдмана-Фавре синдром (enhanced S-cone syndrome) 1 : 1 000 000      
25 Дисгенез переднего сегмента глаза не известна      
26 Дистрофия хориоидеи 1 - 9 : 100 000      
27 Желтоточечное глазное дно 1 : 8 000      
28 Катаракта врожденная 1 : 40 000      
29 Кератоконус 1 : 2 000      
30 Колбочко-палочковая дистрофия АД 1 : 40 000      
31 Колбочко-палочковая дистрофия АР 1 - 9 : 100 000      
32 Макулодистрофия АД 1 : 40 000      
33 Макулодистрофия АР 1 - 9 : 100 000      
34 Меланома (глазная локализация) 1 - 9 : 100 000      
35 Микрофтальм 1 - 9 : 100 000      
36 Микрофтальм + катаракта синдром Ленца (Lenz) 1 - 9 : 100 000      
37 Нейропатия Лебера (LHON) 1 : 5000      
38 Норри болезнь не известна. Описано 400 случаев      
39 Огуши болезнь 1 : 5 000 000      
40 Окулофарингеальная мышечная дистрофия (OPMD) 1 - 9 : 100 000      
41 Окуло-фацио-кардио-дентальный синдром не известна. Описано 20 случаев      
42 Палочко-колбочковая дистрофия Ньюфаундленд не известна      
43 Петерса аномалия < 1 : 1 000 000      
44 Пигментный ретинит АД 1 - 5 : 10 000      
45 Пигментный ретинит АР 1 : 10 000      
46 Пигментный ретинит Хсц 1 : 10 000      
47 Птоз верхнего века врожденный (АД и ХсцР) не известна      
48 Ретинобластома 1 - 9 : 100 000      
49 Ригера синдром 1 - 9 : 100 000      
50 Ретиношизис ювенильный Хсц 1 - 9 : 100 000      
51 Семейная экссудативная витреоретинопатия не известна      
52 Септооптическая дисплазия 1 : 10 000      
53 Увеит 3 : 10 000      
54 Хороидеремия 1 - 9 : 100 000      
55 Штаргардта болезнь 1 : 5 000      

Не орфанные глазные заболевания, с которыми кровь сдают в офтальмологический биобанк

№
Заболевание
Частота встречаемости
1 Возрастная макулярная дегенерация 15 : 1 000
2 Глаукома первичная открытоугольная (ПОУГ) 1 : 500
3 Дистрофия роговицы 1 - 9 : 100 000
4 Миопия (близорукость) высокой степени 1 : 500
5 Диабетическая ретинопатия пролиферативная  

Москва, апрель 2014

 

 
 
 
  Как собирать образцы для генетического анализа
Как собирать образцы для генетического анализа 		 
  ДНК диагностика глазных болезней в России и СНГ
Мы работаем в России и странах СНГ		  
  Как проводится генетическая диагностика в офтальмологии
Как проводится ген.диагностика		  
  Цены на ДНК диагностику глазных болезней
Из чего складывается цена анализа?		  
  Как правильно рисовать генеалогическое дерево
Как правильно составлять историю здоровья семьи? 		 
  секвенирование нового поколения
Используемые нами технологии 		 
  клинические признаки при генетической диагностике
Необходимые для ген.анализа клинические данные 		 
  Organum visus Голубев Сергей Юрьевич
Информационный партнер проекта 		 
  Профессионально о зрении портал OD OS
Информационный партнер проекта 		 
 
Copyright © Офтальмик 2008 - 2018