| |
вклад функции продукта гена в развитие глазной патологии
Белок 1 с доменом SET, связывающий ядерный рецептор. Этот ген кодирует белок, содержащий домен SET, 2 LXXLL мотива, 3 сигнала ядерной локализации (NLS), 4 пальцевые области гомеодомена plant (PHD), и пролин-богатый участок. Кодируемый белок усиливает трансактивацию андрогенного рецептора (AR), и это улучшение может быть увеличено ещё в присутствии других связаных с андрогенными рецепторами корегулторами. Этот белок может действовать как локализованный в ядре основной фактор транскрипции, а также в качестве бифункционального регулятора транскрипции. Мутации этого гена были связаны с синдромом Сотоса и синдром Вивера. Один из вариантов детского острого миелоидного лейкоза является результатом латентных транслокаций с точками остановки, происходящими с помощью связывающего ядерный рецептор Su-var, усилителя zeste, и белка с доменом trithorax 1 на хромосоме 5, и нуклеопорина, 98-kd, на хромосоме 11. Два варианта транскриптов , кодирующие различные изоформы, были определены для данного гена.
nuclear receptor binding SET domain protein 1. This gene encodes a protein containing a SET domain, 2 LXXLL motifs, 3 nuclear translocation signals (NLSs), 4 plant homeodomain (PHD) finger regions, and a proline-rich region. The encoded protein enhances androgen receptor (AR) transactivation, and this enhancement can be increased further in the presence of other androgen receptor associated coregulators. This protein may act as a nucleus-localized, basic transcriptional factor and also as a bifunctional transcriptional regulator. Mutations of this gene have been associated with Sotos syndrome and Weaver syndrome. One version of childhood acute myeloid leukemia is the result of a cryptic translocation with the breakpoints occurring within nuclear receptor-binding Su-var, enhancer of zeste, and trithorax domain protein 1 on chromosome 5 and nucleoporin, 98-kd on chromosome 11. Two transcript variants encoding distinct isoforms have been identified for this gene.
Материал подготовила Полина Цепкова по заказу Марианны Ивановой
октябрь 2013
|
|
