| |
вклад функции продукта гена в развитие глазной патологии
Болезнь Ниманна-Пика, тип С1. Этот ген кодирует большой белок, который находится в мембране эндосом и лизосом и опосредует внутриклеточный транспорт холестерина с помощью связывания холестерина его N-концевым доменом. Как было предсказано, он имеет цитоплазматический С-конец, 13 трансмембранных доменов, и 3 большие петли в просвете эндосомы, последняя петля находится на N-конце. Этот белок транспортирует липопротеиды низкой плотности в компартменты поздних эндосом/лизосом, где они гидролизуются до холестерина. Дефекты в этом гене являются причиной болезни Ниманна-Пика типа C, редкого аутосомно-рецессивного нейродегенеративного заболевания, характеризующегося чрезмерноым накоплением холестерина и гликосфинголипидов в компартментах поздних эндосом/лизосом.
Niemann-Pick disease, type C1. This gene encodes a large protein that resides in the limiting membrane of endosomes and lysosomes and mediates intracellular cholesterol trafficking via binding of cholesterol to its N-terminal domain. It is predicted to have a cytoplasmic C-terminus, 13 transmembrane domains, and 3 large loops in the lumen of the endosome - the last loop being at the N-terminus. This protein transports low-density lipoproteins to late endosomal/lysosomal compartments where they are hydrolized and released as free cholesterol. Defects in this gene cause Niemann-Pick type C disease, a rare autosomal recessive neurodegenerative disorder characterized by over accumulation of cholesterol and glycosphingolipids in late endosomal/lysosomal compartments.
Материал подготовила Полина Цепкова по заказу Марианны Ивановой
октябрь 2013
|
|
