| |
вклад функции продукта гена в развитие глазной патологии
Notch 2 . Этот ген кодирует представителя семейства Notch. Представители этого типа 1 трансмембранных белков семейства имеют структурные характеристики, в том числе внеклеточный домен, состоящий из нескольких повторов, схожих сэпидермальным факторо роста (EGF) и внутриклеточного домена, состоящего из нескольких доменов различных типов. Представители семейства Notch играют роль в различных процессах развития , контролируя принятие решений о судьбе клетки. Сеть сигнализации Notch является эволюционно консервативным межклеточным сигнальным путём, который регулирует взаимодействие между физически соседними клетками. У Drosophilia, взаимодействия Notch с его связанными с клетокой лигандами (дельта , serrate) устанавливает межклеточные сигнальные пути, которые играют ключевую роль в развитии. Гомологи Notch-лигандов были также определены у человека, но точное наличие взаимодействий между этими лигандами и гомологами Notch человека, еще предстоит определить . Этот белок расщепляют в транс-Гольджи, и он представлен на клеточной поверхности в виде гетеродимера . Этот белок действует как рецептор для мембраносвязанных лигандов и может играть роль в развитии сосудов, почек и печени. Два варианта транскриптов, кодирующие различные изоформы были найдены для этого гена.
notch 2. This gene encodes a member of the Notch family. Members of this Type 1 transmembrane protein family share structural characteristics including an extracellular domain consisting of multiple epidermal growth factor-like (EGF) repeats, and an intracellular domain consisting of multiple, different domain types. Notch family members play a role in a variety of developmental processes by controlling cell fate decisions. The Notch signaling network is an evolutionarily conserved intercellular signaling pathway which regulates interactions between physically adjacent cells. In Drosophilia, notch interaction with its cell-bound ligands (delta, serrate) establishes an intercellular signaling pathway that plays a key role in development. Homologues of the notch-ligands have also been identified in human, but precise interactions between these ligands and the human notch homologues remain to be determined. This protein is cleaved in the trans-Golgi network, and presented on the cell surface as a heterodimer. This protein functions as a receptor for membrane bound ligands, and may play a role in vascular, renal and hepatic development. Two transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene.
Материал подготовила Полина Цепкова по заказу Марианны Ивановой
октябрь 2013
|
|
