Секвенирование экзома. Полноэкзомное секвенирование.
Что представляет собой эта услуга?
Геном – совокупность всех генов организма, ген состоит из считываемых участков (экзонов) и "молчащих" участков (интронов). Экзоны отвечают за правильное считывание и синтез белков нашего тела, поэтому именно экзом (совокупность всех экзонов) дает нам возможность с большой вероятностью вычислить генетическую ошибку или поломку в организме, если она есть. Секвенирование – это считывание последовательности нуклеотидов в генах. Секвенирование экзома – это процесс распознавания считываемых участков всех генов организма (25 000 генов), что составляет 1,3% от всего генома.
Как долго длится полноэкзомное секвенирование?
Секвенирование экзома и его анализ мы проводим в течение 1 месяца.
Для чего нужна эта услуга?
Показано, что минимум 70% глазных заболеваний имеют наследственный характер: близорукость, астигматизм, глаукома, возрастная макулярная дегенерация и ее прогрессирование, различные виды дистрофий сетчатки, генетическая предрасположенность к раннему развитию катаракты, сахарный диабет и его глазные проявления, и другие заболевания. Наследуемость этих заболеваний подтверждает закрепление их на генетическом уровне. Проверяя экзом человека, мы получаем доступ к строению белков всего тела, что дает нам возможность с большой точностью строить индивидуальные метаболические карты, узнавать, как развивалось заболевание и понять, как его эффективно лечить.
- Подтверждение или опровержение клинического диагноза в спорных клинических случаях.
- Более точное прогнозирование скорости развития заболевания и серьезности осложнений.
- Степень вероятности передачи заболевания потомкам.
- Возможность применения в конкретном клиническом случае разрабатываемых таргетных (целевых) молекулярных методов лечения (вирус-векторная терапия, доставка специфических фармакологических агентов (лекарств) и пр.)
Как я могу заказать эту услугу?
Необходимо оплатить услугу, сдать 10 мл своей венозной крови в пробирку с 0,1% ЭДТА, охладить до +4 градусов Цельсия и доставить в лабораторию в течение 5 дней. К пробирке необходимо приложить данные о диагнозе (если имеются), наличии данного заболевания у родственников и степень родства, комплект имеющихся диагностических данных. Подробнее о списке необходимых данных можно прочесть здесь: http://www.oftalmic.ru/anamnesis.php
В каком виде я получу результаты теста?
Вы получите подробный отчет обо всех найденных и подтвержденных отклонениях от нормы, которые могут приводить к развитию заболевания. К отчету прилагается список рекомендаций.
Как проводится полноэкзомное секвенирование?
1. Вы сдаете 10 мл венозной крови. (+ 0.1% ЭДТА)
2. Мы забираем образец с кровью.
3. Выделяем из нее ДНК.
4. Разрезаем ее на много мелких фрагментов и присоединяем к каждому фрагменту с двух сторон "адаптеры" - короткие участки ДНК с известной последовательностью. Этот процесс называется "подготовка библиотеки".
5. Подготовленную библиотеку закладывают в секвенатор (Illumina HiSeq) и машина в течение нескольких дней секвенирует образец..
6. Готовые результаты мы получаем .в fastq формате, а такжев виде .vcf, .bam и .bai файлов. И после этого нам нужно выделить клинически полезную информацию из этого.
7. Проводим анализ полученных данных в разных программах и по разным алгоритмам. Получаем первичный список найденных мутаций (в среднем у здорового человека около 10 000 мутаций и несколько сот тысяч однонуклеотидных вариантов, которые отличаются от нормы).
8. Далее процесс называется аннотацией - в спорных или подозрительных случаях проводится тщательная проверка причинности и степени патогенности найденной мутации.
9. Наличие найденных мутаций подтверждается повторным секвенированием "подозрительных" участков, к примеру, методом по Сенгера.
10. Дается заключение о наличии/отсутствии мутаций и рекомендации о дальнейших действиях.
Сколько стоит услуга?
- 42 000 рублей (800 USD) - стоимость секвенирования, результатом которого является получение нескольких файлов с результатами секвенирования в формате fastq (размером 3 - 10 Гб).
- 78 000 рублей (1500 USD) - стоимость обработки полученных результатов секвенирования для нахождения причинной мутации, приведшей к заболеванию.
- Мы работаем также с результатами секвенирования, полученными в других лабораториях, для этого необходимо предоставить также всю необходимую техническую информацию (по запросу нашего специалиста) об условиях проведения сиквенса.
Более подробную информацию о технологии проведения этого генетического теста можно найти здесь: www.oftalmic.ru/technology_ngs.php. Основные "гены глазных болезней", которые чаще всего находят измененными при проявлении наследственных глазных заболеваний, можно найти здесь: http://www.oftalmic.ru/b_eye-panel.php
05 июня 2015 года
|
