Геномный контроль фототрансдукции - это описание развернутой картины экспрессии генов, приводящей к синтезу белков и регуляции процессов в фоторецепторе в пространстве и времени, что обусловливает передачу кванта света в нервный импульс и настройку фоторецептора на повторное восприятие кванта света после развертывания каскада активации. Подробнее о геномном контроле фототрансдукции можно узнать, изучая функцию каждого из белков, транслируемых с указанных генов, сначала по отдельности, а затем собирая в одну общую картину.
| ABCA4, |
белок АТФ-связывающей кассеты (энергия в фоторецепторах) |
| BEST1, |
белок бестрофин 1 - образует кальций-активируемые хлорные ионные каналы в сетчатке, мутации в нем вызывают центральные дистрофии сетчатки и некоторые периферические формы |
| CDH23, |
кадгерин-связанный белок 23, участвует в правильной пространственной организации ресничек внутреннего уха и сетчатки |
| CERKL, |
керамид-киназоподобный белок, регулятор апоптоза, гибели клеток |
| CLRN1, |
белок кларин 1, имеет много трансмембранных доменов, и играет роль в сигналах эндоплазматического ретикулума, поддерживает гомеостаз во внутреннем ухе и сетчатке |
| CNGA1, |
ионный канал, связывающий циклический нуклеотид, тип А1, регулирует процесс фототрансдукции (http://www.oftalmic.ru/edu_gencontrol-phototransduction.php) |
| CRB1, |
Белок гомолог крамбс, важнейший регулятор развития глаза в эмбриогенезе (дифференцировка клеток) |
| CRX, |
колбочко-палочковый гомеобокс, фактор транскрипции, играет роль в дифференцировке фоторецепторов в эмбриогенезе |
| DFNB31 (WHRN), |
DFNB - deafness and blindness, WHRN - whirlin - белок, играющий важную роль в стабилизации и удлинении компонентов актинового цитоскелета фоторецепторов |
| EYS, |
eyes shut - функция гена до конца не ясна, содержится в слое фоторецепторов, доказанно мутирован при АР форме пигментного ретинита |
| GPR98, |
G- белок связывающий рецептор 98, содержит 7 трансмембранных рецепторных доменов, которые связывают кальций. |
| GUCA1A, |
активатор гуанилат-циклазы А1, способствует восстановлению зрительного каскада для повторной работы после засвета |
| IMPDH1, |
инозинмонофосфат-дегидрогеназа 1, отвечает за клеточный рост, является лимитирующим ферментом в образовании гуаниновых нуклеотидов |
| MYO7A (USH1B) |
ушерин 1B, миозин 7А, белок с актин-связывающим доменом, отвечает за взаимодействие с другими белками |
| NR2E3, |
подсемейство Е ядерных рецепторов (nuclear receptors), член №3, фактор транскрипции, вовлечен в сигнальные пути |
| PCDH15, |
протокадгерин 15, трансмембранный белок, отвечает за клеточную адгезию (прилипание, взаимосвязь) |
| PDE6A, |
фосфодиэстераза 6А, важный фермент зрительного цикла http://www.oftalmic.ru/edu_gencontrol-phototransduction.php |
| PDE6B, |
фосфодиэстераза 6B, важный фермент зрительного цикла http://www.oftalmic.ru/edu_gencontrol-phototransduction.php |
| PRPF3 |
пре мРНК процессинговый фактор |
| PRPF8 |
пре мРНК процессинговый фактор |
| RDS(PRPH2), |
периферин 2 (Retinal Degeneration, Slow), белок на поверхности клеток, отвечает за передачу сигнала клеточной дифференцировки, роста, развития, активации и подвижности |
| RHO, |
белок родопсин - главный белок зрительного каскада |
| RP1 |
белок регулятор полимеризации микротрубочек. Критически важен в правильном формировании и слущивании мембранных дисков наружных сегментов фоторецепторов |
| RPE65, |
retinal pigment epithelium 65 - участвует в формировании 11-цис ретиналя и восстановлении зрительного пигмента |
| USH1C, |
белок, который отвечает за правильность формирования белка ушерина 2А. |
| USH1G, |
в норме белок с этого гена взаимодействует с гармонином, это способствует поддержанию жизнедеятельности сетчатки и волосковых клеток кортиева органа |
| USH2A |
белок ушерин, компоненит базальной мембраны (в сетчатке и кортиевом органе слуха) |
.
