Назначение базы данных
База данных клинических проявлений наследственных глазных заболеваний призвана накопить, структурировать и дать возможность воспользоваться накопленными клиническими наблюдениями (на март 2014 г. более 300) пациентов с наследственной глазной патологией и валидированным генетическим диагнозом.
Структура полей базы данных
Личные данные, ID
- ФИО
- Пол
- Возраст
- Контактный телефон и email
- Контакты наблюдающего врача
- Клинический диагноз
Клинические данные
- Visus, fundus photo
- Периметрия/кампиметрия
- ОСТ, ФАГ
- ЭФИ (ЭРГ, ЗВП)
- Генеалогическое древо, семейный анамнез
- Другие специфические важные для установки клинического диагноза данные Подробнее >>
Молекулярные данные
- Вид биоматериала (кровь, слюна, другое)
- Вид проведенного теста
- Генетические данные пациента
- Референсные генетические данные
- Обнаруженные изменения в геноме
Данные трансляционных исследований
- Привязанные к полю с диагнозом
- Собраны данные о мировых лабораториях и клиниках по конкретным методам лечения
- Произведен мониторинг клинических испытаний, прошедших одобрение регулирующими инстанциями
- Сформированы рекомендации по лечению
Целевые заболевания, для которых создаются учетные записи в разделах базы данных
Детальная техническая информация о базе данных фенотипических проявлений наследственных глазных заболеваний
Сбор клинических фенотипических признаков проводится с учетом требований системы PhenomeCentral для хранения деперсонализированной клинической информации в виде 3000 клинических признаков с целью повышения точности генетической диагностики по фенотипическим признакам.
Кроме фенотипического описания клинического случая производится забор биоматериала в офтальмологический биобанк. Подписание бумаг и сбор клинических данных производится по протоколу Биобанка Великобритании (ведущий исследователь Rory Collins) для возможности интегрирования получаемых данных. В частности производится сбор 145 офтальмологических клинических параметров, включая остроту зрения, внутриглазное давление, авторефрактометрию, ОСТ (оптическую когерентную томографию). Москва, февраль 2014 |
