Врожденный птоз верхнего века, степень птоза, генетическая диагностика

Птоз верхнего века (синоним блефароптоз) - аномально низкое положение верхнего века, которое может быть врожденным или приобретенным. Врожденный и приобретенный птозы отличаются возрастом пациента, когда обозначилась патология, и длительностью ее течения. В сомнительных случаях могут быть полезны старые фотографии пациента. Также важно узнать о возможных проявлениях системных заболеваний, например об ассоциированной диплопии, различии степени птоза в течение дня или на фоне усталости.

Классификация птоза века

1. Неврогенный птоз века
   парез глазодвигательного нерва
   синдром Horner
   синдром Marcus Gunn
   синдром аплазии глазодвигательного нерва
2. Непременный птоз века
3. Миогенный птоз века
   миастения gravis
   мышечная дистрофия
   офтальмоплегическая миопатия
   простой врожденный
   синдром блефарофимоза
4. Апоневротический птоз
   инволюционный
   послеоперационный
5. Механический птоз века
   дерматохалазис
   опухоли
   отек
   передние орбитальные повреждения
   рубцевание
6. Врожденный птоз века
7. Приобретенный птоз века
8. Псевдоптоз

Степени птоза

Птоза нет

Первая степень птоза верхнего века

Вторая степень птоза верхнего века

Третья степень птоза верхнего века

Генетическая ДНК диагностика врожденного птоза верхнего века.

Известна ассоциация локусов на Х хромосоме Xq24-q27 при рецессивном Х-сцепленном врожденном птозе (OMIM 300245) и на 1 хромосоме 1p32-1p34.1 при аутосомно-доминантном врожденнм птозе (OMIM 178300). Точного гена, отвечающего за развитие врожденного птоза века, пока не определено. Есть возможность проверки птоза при синдромном проявлении (ген ACTB при синдроме Baraitser-Winter - задержка умственного развития, колобома радужки, гипертелоризм и птоз, OMIM *102630 и ген FOXL2 при блефарофимозе, обратном эпикантусе и птозе OMIM #110100 и *605597).

За птоз можно ошибочно принять следующие патологии:

• Недостаточная поддержка век глазным яблоком вследствие уменьшения объема содержимого орбиты (искусственный глаз, микрофтальм, энофтальм, фтизис глазного яблока).
• Контралатеральную ретракцию века выявляют при сравнении уровней верхних век, учитывая, что верхнее веко в норме прикрывает роговицу на 2 мм.
• Ипсилатеральная гипотрофия, при которой верхнее веко опускается книзу, следом за глазным яблоком. Псевдоптоз исчезает, если пациент фиксирует взор гииотрофичиым глазом при закрытом здоровом.
• Птоз брови из-за "избыточной" кожи надбровья либо при параличе лицевого нерва, выявить который можно, подняв бровь рукой.
• Дерматохалазис. при котором "избыточная" кожа верхних век является причиной формирования обычного или псевдоптоза.

Измерения при птозе верхнего века

• Расстояние край века - рефлекс. Это расстояние между верхним краем века и роговичиым отражением луча ручки-фонарика, на который прицельно смотрит пациент.
• Высота глазной щели - расстояние между верхним и нижним краями века, измеренное в меридиане, проходящем через зрачок. Край верхнего века обычно расположен примерно на 2 мм ниже верхнего лимба, нижнего века - на 1 мм или менее выше нижнего лимба. У мужчин высота меньше (7-10 мм), чем у женщин (8-12 мм). Односторонний птоз оценивают но разнице высот с коитралатеральной стороной. Птоз классифицируют как легкий (до 2 мм), умеренный (3 мм) и тяжелый (4 мм или больше).
• Функция леватора (экскурсия верхнего века). Измеряют при удержании большим пальцем брови пациента при взгляде пациента книзу для исключения действия лобной мышцы Затем пациент смотрит максимально вверх, экскурсию века измеряют линейкой. Нормальная функция - 15 мм и более, хорошая - 12-14 мм, достаточная - 5-11 мм и недостаточная - 4 мм и менее.
• Верхняя пальпебральная борозда - вертикальное расстояние между краем века и складкой века при взгляде книзу. У женщин оно равно приблизительно 10 мм. у мужчин - 8 мм. Отсутствие складки у пациента с врожденным птозом - косвенныи признак недостаточности функции леватора, при этом высокая складка указывает на дефект апоневроза. Кожная складка служит маркером начального разреза.
• Претарзальное расстояние - расстояние между краем века и складкой кожи при фиксации дальнего объекта.

Ассоциативные признаки птоза верхнего века

• Усиление иннервации может влиять па леватор на стороне птоза, особенно при взгляде вверх. Сочетанное усиление иннервации контралатерального неповрежденного леватора приводит к подтягиванию века кверху. Необходимо приподнять пальцем пораженное птозом веко и проследить опускание интактного века. В этом случае пациент должен быть предупрежден, что хирургическое исправление птоза может стимулировать опускание контралатерального века.
• Исследование утомляемости проводят в течение 30 сек, пациент при этом не мигает. Прогрессивное опускание одного или обоих век либо неспособность направить взгляд книзу являются патогномоничными признаками миастении. При миастеническом птозе выявляют отклонение верхнего века на саккадах от взгляда книзу до взгляда прямо (симптом подергивания Cogan) или «скачок» при взгляде в сторону.
• Нарушение подвижности глаза (особенно дисфункцию верхней прямой мышцы) необходимо устанавливать у пациентов с врожденным птозом. Исправление ипсилатералыюй гипотрофии может уменьшить птоз.
• Пальпебромандибулярный синдром обнаруживают, если пациент производит жевательные движения или отвалит челюсть в сторону.
  Феномен Bell исследуют, удерживая руками открытые веки пациента, при попытке закрыть глаза наблюдают восходящее движение глазного яблока. При невыраженном феномене имеется риск послеоперационной экспозиционной кератопатпи, особенно после больших резекций леватора или методиках подвешивания.

Непременный птоз века

Непременный птоз века вызван нарушением иннервации III пары череных нервов и параличом нерва n. oenlosympathetic.

Синдром аплазии III пары черепных нервов

Синдром аплазии III пары черепных нервов может быть врожденным или приобретенным вследствие пареза глазодвигательного нерва, последняя причина встречается чаще.

Симптомы синдрома аплазии III пары черепных нервов

Патологические движения верхнего века. сопровождающие движения глазного яблока.

Лечение синдрома аплазии III пары черепных нервов

Резекция сухожилия леватора и подвешивание к брови.

Миогенный птоз века

Миогенный птоз века возникает на почве миопатии леватора века или ухудшения нервно-мышечной передачи (нейромиопатии). Приобретенный миогенный птоз встречается при миастении gravis, миотонической дистрофии и глазных миопатиях.

Апоневротический птоз

Апоневротический птоз вызван расслоением, отрывом сухожилия или растяжением леватора апоневроза, который ограничивает передачу усилия от нормальной мышцы леватора к верхнему веку. В основе этой патологии чаще лежат возрастные дегенеративные изменения.

Симптомы апоневротического птоза века

Обычно двухсторонний птоз различной выраженности с хорошей функцией леватора.
Высокая складка верхнего века (12 мм или более). так как заднее крепление апоневроза к тарзальному хрящу нарушено, в то время как переднее прикрепление к коже осталось неповрежденным и подтягивает складку кожи вверх.
В тяжелых случаях верхняя складка века может отсутствовать, веко над тарзальной пластинкой истончено, верхняя бороздка углублена.

Лечение апоневротического птоза века включает резекцию леватора, рефнкеацию или восстановление апоневроза переднего леватора.

Механический птоз века

Механический птоз возникает в результате нарушения подвижности верхнего века. Среди причин: дерматохалазис, большие опухоли века, например нейрофибромы, рубцевание, тяжелые отеки век и повреж­дения переднего отдела орбиты.

Принципы хирургического лечения механического птоза

Методика Fasanella-Servat

Показания. Умеренный птоз с функцией леватора не менее 10 мм. Применяют в большинстве случаев при синдроме Horner и умеренно выраженном врожденном птозе.
Техника. Верхний край тарзального хряща иссекают совместно с нижним краем мышцы мюллера и лежащей над ней конъюнктивой.

Резекция леватора

Показания. Птоз различной степени с функцией леватора не менее 5 мм. Объем резекции зависит от функции леватора и выраженности птоза.
Техника. Укорочение леватора через передний (кожу) или задний (конъюнктиву) подход..

Подвешивание к лобной мышце

Показания к хирургическому лечению птоза верхнего века

1. Выраженный птоз (>4 мм) с очень низкой функцией леватора (<4 мм).
2. Синдром Marcus Gunn.
3. Аберрантная регенерация глазодвигательного нерва.
4. Синдром блефарофимоза.
5. Полный парез глазодвигательного нерва.
6. Неудовлетворительный результат предшествующей резекции леватора.

Техника. Подвешивание тарзального хряща к лобной мышце с лигатурой из собственной широкой фасции или нерассасывающегося синтетического материала типа пролина или силикона.

Восстановление апоневроза

Показания. Лиопевротический птоз с высокой функцией леватора.
Техника. Перемещение и подшивание интактного апоневроза к тарзальному хрящу через передний или задний подход.

Дерматохалазис

Дерматохалазис - распространенное, обычно двухстороннее заболевание, встречается в основном у пожилых пациентов и характеризуется «избыточной» кожей верхнего века, иногда сочетается с грыжей клетчатки через ослабленную орбитальную перегородку. Наблюдают мешковидное провисание кожи век с атрофичными складками.

Лечение в тяжелых случаях заключается в удалении «избыточной» кожи (блефаропластика).

Блефарохалазис

Блефарохалазис - редкое заболевание, вызываемое повторяющимися безболезненными плотными отеками верхних век, которые обычно спонтанно спадают через несколько дней. Заболевание начинается в период полового созревания с возникновения отеков, частота которых с годами уменьшается. В тяжелых случаях происходит растяжение, провисание и истончение кожи верхнего века подобно папиросной бумаге. В других случаях ослабление орбитальной перегородки приводит к образованию грыжи клетчатки.

Синдром атоничного века

Синдром атоничного («хлопающего») века - редкое, одно- или двухстороннее заболевание, которое часто не диагностируют. Это нарушение встречается у очень тучных людей, страдающих храпом и апноэ во время сна.

Симптомы атоничного («хлопающего») века

Мягкие и вялые верхние веки.
Выворот век во время сна приводит к повреждению неприкрытой тарзальной конъюнктивы и хрониче­скому папиллярному конъюнктивиту.

Лечение атоничного («хлопающего») века в легких случаях включает использование глазной защитной мази или повязки на веки на ночь. В тяжелых случаях требуется горизонтальное укорочение века.

Врожденный птоз века

Врожденный птоз века - заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования, при котором развивается изолированная дистрофия мышцы, поднимающей верхнее веко (миогенный), или имеется аплазия ядра глазодвигательного нерва (нейрогенный). Различают врожденный птоз с нормальной функцией верхней прямой мышцы глаза (самый частый тип врожденного птоза) и птоз со слабостью этой мышцы. Птоз часто односторонний, но может проявляться на двух глазах. При частичном птозе ребенок приподнимает веки, используя лобные мышцы, и запрокидывает голову (поза "звездочета"). Верхняя пальпебральная борозда обычно выражена слабо или отсутствует. При взгляде прямо верхнее веко опушено, а при взгляде вниз расположено выше противоположного.

Симптомы врожденного птоза

Односторонний или двухсторонний птоз различной выраженности.
Отсутствие верхней пальпебралыюй складки и снижение функции леватора.
При взгляде вниз веко с птозом расположено выше здорового вследствие недостаточной релаксации мышцы леватора; при приобретенном птозе пораженное веко располагается на уровне или ниже здорового.

Лечение врожденного птоза

Лечение должно быть проведено в дошкольном возрасте после проведения всех необходимых диагностических процедур. Однако в тяжелых случаях для предотвращения амблиопии рекомендуют начинать лечение в более раннем возрасте. В большинстве случаев требуется резекция леватора.

Пальпебромандибулярный синдром (синдром Гунна) - редко наблюдающийся врожденный, как правило, односторонний птоз, связанный с синкинетической ретракцией опущенного верхнего века при стимуляции крыловидной мышцы на стороне птоза. Непроизвольное поднимание опущенного верхнего века происходит при жевании, открывании рта или зевоте, а отведение нижней челюсти в сторону, противоположную птозу, также может сопровождаться ретракцией верхнего века. При этом синдроме мышца, поднимающая верхнее веко, получает иннервацию от моторных веточек тройничного нерва. Патологическая синкинезия этого вида обусловлена поражениями ствола мозга, нередко осложняется амблиопией или косоглазием.

Синдром Marcus Gunn

Синдром Marcus Gunn (пальпебромандибулярный) выявляют приблизительно в 5% случаев врожденного птоза, в большинстве случаев он односторонний. Несмотря на то, что этиология заболевания не ясна, предполагают патологическую иннервацию леватора века моторной ветвью тройничного нерва.

Симптомы синдрома Marcus Gunn

Ретракция опущенного века при раздражении ипсилатеральной крыловидной мышцы во время жевания, открытия рта, отделения челюсти в противоположную птозу сторону.
Из менее распространенных стимуляций можно выделить выдвигание челюсти, улыбку, глотание и сжимание зубов.
Синдром Marcus Gunn не исчезает с возрастом, но пациенты способны его маскировать.

Лечение синдрома Marcus Gunn

Необходимо решить, является ли синдром и связанный с ним птоз значительным функциональным или косметическим дефектом. Несмотря на то, что при хирургическом лечении не всегда достигаются удовлетворительные результаты, используют следующие методики.

Односторонняя резекция леватора в умеренных случаях с функцией леватора 5 мм или выше.
Одностороннее отделение и резекция сухожилия леватора с инсилатеральиым подвешиванием к брови (лобной мышце) в более тяжелых случаях.
Двухстороннее отделение и резекция сухожилия леватора с инсилатеральным подвешиванием к брови (лобной мышце) для достижения симметричного результата.

Блефарофимоз - редко встречающаяся аномалия развития, обусловленная укорочением и сужением глазной шели, двусторонним птозом, с аутосомно-доминантным типом наследования. Для него характерны слабая функция мышцы, поднимающей верхнее веко, эпикантус и выворот нижнего века.

Симптомы блефарофимоза

Симметричный птоз различной выраженности с недостаточностью функции леватора.
Укорочение глазной щели в горизонтальном направлении.
Телекантус и инвертированный эпикантус.
Латеральный эктропион нижних век.
Слаборазвитая переносица и гипоплазия верхнего орбитального края.

Лечение блефарофимоза

Лечение блефарофимоза включает первоначальное исправление эпикантуса и телекантуса, через несколько месяцев выполняют двухстороннюю лобную фиксацию. Также важно лечить амблиопию, которая может быть приблизительно в 50% случаев.
Приобретенный птоз века

Приобретенный птоз века наблюдается значительно чаще, чем врожденный. В зависимости от происхождения различают нейрогенный, миогенный, апоневротический и механический приобретенный птоз.

Нейрогенный птоз века при параличе глазодвигательного нерва обычно односторонний и полный, наиболее часто вызывается диабетической нейропатией и интракраниальными аневризмами, опухолями, травмами и воспалением. При полном параличе глазодвигательного нерва определяются патология экстраокулярных мышц и клинические проявления внутренней офтальмоплегии: потеря аккомодации и зрачковых рефлексов, мидриаз. Так, аневризма внутренней сонной артерии внутри кавернозного синуса может привести к полной наружной офтальмоплегии с анестезией области иннервации глаза и инфраорбитальной веточки тройничного нерва.

Птоз века может быть вызван с защитной целью при лечении язв роговицы, которые не заживают из-за незакрывающейся глазной щели при лагофтальме. Эффект химической денервации ботулотоксином мышцы, поднимающей верхнее веко, временный (около 3 мес), и обычно его достаточно для купирования роговичного процесса. Этот способ лечения является альтернативой блефарорафии (сшивание век).

Птоз века при синдроме Горнера (обычно приобретенный, но может быть и врожденным) вызван нарушением симпатической иннервации гладкой мышцы Мюллера. Для этого синдрома характерны некоторое сужение глазной щели вследствие опушения верхнего века на 1 -2 мм и небольшого поднятия нижнего века, миоз, нарушение потоотделения на соответствующей половине лица или век.

Миогенный птоз века возникает при миастении, часто двусторонний, может быть асимметричным. Выраженность птоза меняется день ото дня, он провоцируется при нагрузке и может сочетаться с двоением. Эндорфино-вый тест временно устраняет мышечную слабость, корригирует птоз, подтверждает диагноз миастении.

Апоневротический птоз - очень часто встречающийся тип возрастного птоза; характеризуется тем, что сухожилие мышцы, поднимающей верхнее веко, частично отрывается от тарзальной (хрящеподобной) пластинки. Апоневротический птоз может быть посттравматическим; считается, что в большом числе случаев послеоперационный птоз имеет такой механизм развития.

Механический птоз века возникает при горизонтальном укорочении века опухолевого или рубцового происхождения, а также при отсутствии глазного яблока.

У детей дошкольного возраста птоз приводит к стойкому снижению зрения. Раннее хирургическое лечение выраженного птоза может предотвратить развитие амблиопии. При плохой подвижности верхнего века (0-5 мм) целесообразно его подвешивание к лобной мышце. При наличии умеренно выраженной экскурсии века (6-10 мм) птоз корригируют путем резекции мышцы, поднимающей верхнее веко. При сочетании врожденного птоза с нарушением функции верхней прямой мышцы резекцию сухожилия леватора производят в большем объеме. Высокая экскурсия века (более 10 мм) позволяет выполнить резекцию (дупликатуру) апоневроза леватора или мышцы Мюллера.

Лечение приобретенной патологии зависит от этиологии и величины птоза, а также от подвижности века. Предложено большое количество методик, но принципы лечения остаются неизменными. При нейрогенном птозе у взрослых требуется раннее консервативное лечение. Во всех остальных случаях целесообразно хирургическое лечение.

При опущении века на 1-3 мм и его хорошей подвижности трансконъюнктивально выполняют резекцию мышцы Мюллера.

В случае умеренно выраженного птоза (3-4 мм) и хорошей или удовлетворительной подвижности века показаны операции на мышце, поднимающей верхнее веко (пластика сухожилия, рефиксация, резекция или дупликатура).

При минимальной подвижности века осуществляют его подвешивание к лобной мышце, что обеспечивает механический подъем века при поднимании брови. Косметический и функциональный результаты данной операции хуже, чем эффект вмешательств на леваторах верхнего века, но у данной категории больных альтернативы подвешиванию нет.

Для механического поднятия века возможно использование особых дужек, фиксирующихся к оправам очков, применение специальных контактных линз. Обычно эти устройства плохо переносятся, поэтому их очень редко используют.

При хорошей подвижности века эффект хирургического лечения высокий, стабильный.

Материал подготовлен Марианной Ивановой
по материалам ilive.com октябрь 2013 г.