Генетическая ДНК диагностика глазного альбинизма. Ген GPR143

Альбинизм представляет собой группу генетически детерминированных нарушений меланин-пигментной системы. Он также встречается в животном мире и является результатом врожденных нарушений метаболизма. Его основные клинические характеристики: депигментация волос, глаз (глазо-кожный альбинизм) или только глаз (глазной альбинизм), в сочетании с фовеальной гипоплазией, нистагмом, фотофобией, снижением остроты зрения и нарушением стереопсиса (11, 79, 112).

Было описано 10 различных форм глазо-кожного альбинизма и 4 различных типа глазного альбинизма. Полная классификация человеческого альбинизма отражена во многих недавних работах (11, 35, 110, 112). Однако, в дальнейшем, некоторые состояния стали рассматриваться как одна из частей синдрома большого количества нарушений или как состояния, ограничивающиеся небольшими расовыми группами (38). Таким образом, учитывая последние данные, предлагается следующая классификация альбинизма у человека:

1. ГЛАЗО-КОЖНЫЙ АЛЬБИНИЗМ.

• 1.1. Тирозиназо-негативная форма глазо-кожного альбинизма.
• 1.2. Тирозиназо-позитивная форма глазо-кожного альбинизма.
• 1.3. "Желтый мутант" и "Платиновый" глазо-кожный альбинизм.
• 1.4. Аутосомно-доминантная форма глазо-кожного альбинизма.

2. ГЛАЗНОЙ АЛЬБИНИЗМ . ( или частичный альбинизм)

• 2.1. Х-связанный глазной альбинизм.
• 2.2. Аутосомно-рецессивный глазной альбинизм.

3. АЛЬБИНОИДИЗМ , как группа особых состояний, не считающихся альбинизмом.

Практически все формы глазо-кожного альбинизма наследуются по аутосомно-рецессивному типу. Так, оба родителя больного ребенка могут являться только носителями состояния, но клинически при этом выглядеть здоровыми. Исключением из этого правила является аутосомно-доминантная разновидность глазо-кожного альбинизма, очень редкое нарушение, которое было описано только в двух независимо исследованных случаях. Глазной альбинизм имеет только два варианта наследования: Х-связанный и аутосомно-рецессивный.

Требования к биологическому материалу для проведения теста

• кровь: 2-5 мл. цельной крови в ЭДТА. Доставка за 24 часа - в прохладной упаковке при комнатной температуре. Если доставка дольше, то можно заморозить образец течение 7 дней до отправки.
• букальный эпителий: для данного анализа не принимается.
• пренатальная диагностика: 10 мл амниотической жидкости, 5 мг ворсин хориона, образец материнской крови.

Сроки и цены ДНК теста