Офтальмик в linked in Офтальмик в твиттере Офтальмик вконтакте Статистика сайта Офтальмик.ру
Генетическая диагностика глазных болезней
.:: Новости ::: О компании ::: Услуги ::: Цены ::: Гены ::: Пациентам ::: Лечение ::: FAQ ::: Контакты ::. 
 
Диагностируем:
· Катаракта
· Глаукома
· Макулярная дегенерация
· Близорукость
· Пигментный ретинит
· Дистрофии сетчатки
· Дистрофии роговицы
· Увеиты
· Ретинобластома
· Амавроз Лебера
· Микрофтальм
· Анофтальм
· Аксенфельда-Ригера
· Ваарденбурга синдром
· Ретиношизис
· Косоглазие
· Выезд окулиста на дом
· Синдром Ашера
· Редкие болезни
 
 
Обучение
· Конференции
· Книги по офтальмогенетике
· Книга О.В. Хлебниковой Наследственная патология органа зрения
· Методы исследования в офтальмологии
· Классификация наследственных болезней сетчатки
· Критерии клинической классификации
· Форум по молекулярной медицине 2013
· Анализ геномных NGS данных
 
 
Пороки развития
· размеров и формы глаза
· придаточного аппарата
· роговицы
· сосудистой оболочки глаза
· хрусталика
· сетчатки
· зрительного нерва
· МУТАНТНЫЕ БЕЛКИ
 
 
Типы диагностики
· CLIA - что это?
· Кариотипирование
· FISH анализ
· SKY тест
· SSDGE или SSCP
· DGGE
· RFLPs
· Специфичный микрочип
· Типичный микрочип
· Прямое секвенирование
 
 
Панели тестов
· Панель "цилиопатии"
· Панель "пигментный ретинит"
· Панель "все глазные заболевания"
· Животные модели
· Пигментный ретинит: новости 2013
· Метаболизм сетчатки
· Дегенерация сетчатки и клеточная биология
 
 

Глаукома: теории, тенденции, технологии

секция российского конгресса глаукомного общества

 

Председатели: проф. Захарова И.А., проф. Золотарев А.В., проф. Каменских Т.Г., проф. Рева Г.В.

  • «Исследование молекулярных механизмов регуляции апоптоза у больных ПОУГ», проф. Каменских Татьяна Геориевна., Государственный медицинский университет им. В.И. Разумовского, Саратов (15 минут)
  • «Клиническая морфология прозрачных сред глаза человека в патогенезе глаукомы», Рева Галина Витальевна, Рева И.В., Ямамото Т., Новиков А.С., Абдуллин Е.А., Догадова Л.П., Альбрандт К.Ф., Можилевская Е.С., Дальневосточный Федеральный университет, Владивосток (15 минут)
  • «Морфологическое обоснование активации увеосклерального оттока при глаукоме», проф. Золотарев А.В., Карлова Елена Владимировна karlova@inbox.ru, Николаева Г.А., НИИ ГБ Государственного медицинского университета, Самара (15 минут) www.rmj.ru/articles_6478.htm
  • «Патогенетические варианты ремоделирования дренажной системы глаза при глаукоме», проф. Кулешова Ольга Николаевна, филиал МНТК МГ им. акад. С.Н. Федорова Минздрава РФ, Новосибирск (15 минут)
  • «Первичная глаукома, иммунитет и старение», проф. Захарова Ирина Александровна, Государственная медицинская академия, Воронеж (15 минут)
  • «Генетическая диагностика глаукомы в России», Иванова Марианна Евгеньевна, ООО «Офтальмик», Москва (15 минут)

Классификация генетически обусловленных глауком

Ген/локус
Название белка
OMIM гена
Клинико-генетическая единица
OMIM фенотипа
GLC3B Glaucoma 3, primary infantile, B 600975 Glaucoma 3, primary infantile, B 600975
MYOC, TIGR, GLC1A, JOAG, GPOA Myocilin (trabecular meshwork-induced glucocorticoid response protein) 601652 Glaucoma 1A, primary open angle 137750
CYP1B1, GLC3A Cytochrome P450, subfamily I, dioxin-inducible, polypeptide 1 601771 Peters anomaly 604229
Glaucoma 3A, primary open angle, congenital, juvenile, or adult onset 231300
GLC1H Glaucoma 1, open angle, H 611276 Glaucoma 1, open angle, H 611276
GLC1B Glaucoma 1, open angle, B (adult-onset) 606689 Glaucoma 1B, primary open angle, adult onset 606689
GLC1C Glaucoma 1, open angle, C 601682 Glaucoma 1C, primary open angle 601682
OPA1, NTG, NPG Optic atrophy 1 gene 605290 {Glaucoma, normal tension, susceptibility to} 606657
Optic atrophy plus syndrome 125250
Optic atrophy 1 165500
GLC1M Glaucoma 1, open angle, M 610535 Glaucoma 1, open angle, M 610535
WDR36, TAWDRP, GLC1G WD repeat-containing protein 36 609669 Glaucoma 1, open angle, G 609887
FOXC1, FKHL7, FREAC3, IRID1, RIEG3 Forkhead, Drosophila, homolog-like 7 601090 Iridogoniodysgenesis, type 1 601631
Axenfeld-Rieger syndrome, type 3 602482
Rieger or Axenfeld anomalies 602482
Iris hypoplasia and glaucoma 601631
GPDS1, PDS1 Glaucoma-related pigment dispersion syndrome-1 600510 Pigment dispersion syndrome 600510
ASB10, GLC1F Ankyrin repeat- and SOCS box-containing protein 10 615054 Glaucoma 1, open angle, F 603383
GLC1D Glaucoma 1, open angle, D 602429 Glaucoma 1D, primary open angle 602429
JOAG2 Glaucoma, primary open angle, juvenile-onset, 2 608695 Glaucoma, primary open angle, juvenile-onset, 2 608695
OPTN, GLC1E, FIP2, HYPL, NRP, ALS12 Optineurin 602432 Glaucoma 1, open angle, E 137760
Amyotrophic lateral sclerosis 12 613435
{Glaucoma, normal tension, susceptibility to} 606657
GLC1P Glaucoma 1, open angle, P 177700 Glaucoma 1, open angle, P 177700
GLC3C Glaucoma 3, primary congenital, C 613085 Glaucoma 3, primary congenital, C 613085
LTBP2, LTBP3, GLC3D, MSPKA, WMS3 Latent transforming growth factor beta binding protein-2 602091 Weill-Marchesani syndrome 3, recessive 614819
Microspherophakia and/or megalocornea, with ectopia lentis and with or without secondary glaucoma 251750
Glaucoma 3, primary congenital, D 613086
GLC1I Glaucoma 1, open angle, I 609745 Glaucoma 1, open angle, I 609745
NTF4 , NTF5, NT5, NT4, GLC1O Neurotrophin-4 (neurotrophin-4/5) 162662 Glaucoma 1, open angle, 1O 613100
GLC1K, JOAG3 Glaucoma 1K, primary open angle, juvenile-onset 608696 Glaucoma 1K, primary open angle, juvenile-onset 608696

ДНК диагностика глаукомы в России

OMIM классификация глаукомы

российская классификация наследственных глауком

русская классификация глаукомы

диагностическая панель генетический след в глаукоме

цели ДНК диагностика глаукомы в России

задача разработки днк панелей

таргетное или полнэкзомное секвенирование?

представление результатов поиска в GenBank

описание clinical channel ClinVar

ДНК диагностика глаукомы в России

белок миоцилин

строение угла передней камеры глаза

миоцилин регулятор Wnt и NOCH сигнальных путей

цитотоксичность мутированного миоцилина

база данных по мутациям миоцилина

лечение короткоцепочечными фрагментами РНК глаукомы

мутации в оптиневрине глаукома и боковой амиотрофический склероз

схема запуска апоптоза при глаукоме

инфографика генетических баз данных

ДНК диагностика глаукомы в России

 

 

Материал опубликован 06 декабря 2013 г

 
 
 
  Как собирать образцы для генетического анализа
Как собирать образцы для генетического анализа
 
  ДНК диагностика глазных болезней в России и СНГ
Мы работаем в России и странах СНГ
 
  Как проводится генетическая диагностика в офтальмологии
Как проводится ген.диагностика
 
  Цены на ДНК диагностику глазных болезней
Из чего складывается цена анализа?
 
  Как правильно рисовать генеалогическое дерево
Как правильно составлять историю здоровья семьи?
 
  секвенирование нового поколения
Используемые нами технологии
 
  клинические признаки при генетической диагностике
Необходимые для ген.анализа клинические данные
 
  Organum visus Голубев Сергей Юрьевич
Информационный партнер проекта
 
  Профессионально о зрении портал OD OS
Информационный партнер проекта
 
 
Copyright © Офтальмик 2008 - 2017