|
Состав экспедиции (слева направо): Лейла Азретовна Эльканова, аспирантка МГНЦ РАМН, Марианна Иванова, Офтальмик, Варвара Александровна Галкина, генетик-терапевт, Рена Абульфазовна Зинченко, руководитель экспедиции МГНЦ РАМН, Ольга Вадимовна Хлебникова, офтальмогенетик, МГНЦ РАМН, Александр Васильевич Перепелов, невролог, Саранск
Консультирование, сбор анамнеза и истории семьи и забор биоматериала руководителем экспедиции Реной Абульфазовной.
Собранный материал во время выездной экспедиции позволит определить молекулярно-генетические причины заболеваний, определить спектр и частоту мутаций в российской популяции (Мензелинский район, республика Татарстан). 
Проведено скрининговое обследование 30 тысяч человек, уточнение диагноза и детальная диагностика более чем у 500 человек, 
Посещено 29 фельдшерско-акушерских пунктов. В их числе
Старо-Мазинский ФАП
Холодно-ключинский ФАП
Кадряковский ФАП
Каран-Азиковский ФАП
Верхнеюшадинский ФАП
Ново-Мазинский ФАП
Николаевский ФАП
Русско-Каранский ФАП
С/з им.Воровского ФАП
Дружбинский ФАП
Новый Мелькенский ФАП
Бикбуловский ФАП
Ст.Матвеевский ФАП
Степановский ФАП
Юртовский ФАП
Коноваловский ФАП
Топасевский ФАП
Кузембетьевский ФАП
Нар.Кичувский ФАП
Верхне-Такерменский ФАП
Тулубаевский ФАП
Деуковский ФАП
Атряклинский ФАП
Татарско-Мушугинский ФАП
Калтаковский ФАП
Старо-Иркеняшский ФАП 
Также было проведено обследование жителей города Мензелинск в центральной районной больнице. Мы благодарим заведующую Чернышеву Ольгу Александровну за прекрасную организацию работы и радушный прием. Отдельное спасибо фельдшеру Анне Александровне за внимание к нашим нуждам и повседневное сопровождение в наших путешествиях по району, ставших легкими благодаря ей. 
Наряду с общесоматическими синдромами и заболеваниями нами были выявлены проявления синдромной и изолированной глазной патологии. Болезнь Штаргардта, глазо-кожный альбинизм, синдром Лоуренса-Муна, врожденная зонулярная парацентральная и пылевидная катаракты, катаракты в сочетании с гипотиреозом, периферическая тапеторетинальная абиотрофия сетчатки, синдром Вильямса, Нуна, Х-сцепленный рецессивный нистагм и ряд других наследственных заболеваний.
Результаты экспедиции позволят оценить степень отягощенности наследственными заболеваниями Мензелинского района республики Татарстан, а также определить спектр мутаций, наиболее часто встречающихся в популяции россиян.
Материал составлен Марианной Ивановой и опубликован 19 марта 2013 г. |
