| |
Редкие рецессивные заболевания могут проявляться в популяции результате высокой частоты браков между относительно близкими родственниками. Поиск их похож на поиск иголки в стоге сена. Однако если провести анализ участков ROH – runs of homozygosity – паттернов гомозиготности в популяции, количество «сена» можно резко сократить. ROH – это сегменты генома, где обе хромосомы идентичны. Гомозиготность позволяет проявляться таким рецессивным признакам, как голубые глаза из кистозный фиброз, в том случае когда наличие одного доминантного аллеля скрывает их. Наличие участков гомозиготности было известно и ранее, но приведенное исследование – одно из первых масштабных изучений 2000 добровольцев из 64 популяций с применением новой статистической модели обработки результатов. Появилась возможность отличить участки гомозиготности, характерные для древней истории популяции от недавних близкородственных браков. Участки гомозиготности короткой и средней длины встречаются повсеместно, и их количество увеличивается по мере удаления от западной Африки, что является косвенным доказательством волн древнего расселения народов. По-новому рассчитывают расстояние от Африки по количеству участков гомозиготности, распределяя их по классам разного размера. В Африке самый разнообразный набор этих коротких и средних участков гомозиготности, тогда как в наиболее недавно заселенных регионах (таких как Океания и обе Америки) их набор меньше.
Короткое плечо третьей хромосомы имеет самый высокий уровень рекомбинантности, поэтому является самой показательной при подсчете участков гомозиготности. В таблице приведены десять самых часто рекомбинирующих участков хромосом, по которым предлагается определять риск редких рецессивных заболеваний и историю переселения и близкородственных браков в семье.
Ключевые слова : genomic map of the ROH locations
Материал опубликован 15 августа 2012 г
По материалам публикации Trevor Pemberton, Stanford University |
|
